Artykuł poglądowy
Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii

Pojęcie zespół Gilles’a de la Tourette’a ( Gilles de la Tourette syndrome – GTS), choć obecne w literaturze od XIX w., wciąż ewoluuje. Choroba stanowi wyzwanie dla współczesnej nauki, angażując specjalistów z różnych dziedzin: neurologii, neurochirurgii, psychiatrii, psychologii i genetyki. Zespół ten cechuje wiele różnorodnych objawów w postaci tików ruchowych i wokalnych oraz zaburzeń uwagi i koncentracji. Etiologia jest złożona, choć wskazuje się na związek z dysfunkcją zwoju podstawnego na podłożu uwarunkowań genetycznych. Leczenie natomiast jest interdyscyplinarne: chirurgiczne, farmakologiczne oraz behawioralne, a jego celem nadrzędnym pozostaje walka z najbardziej uciążliwymi objawami choroby. Właściwa diagnoza i postępowanie mają zapewnić odpowiednią jakość życia i funkcjonowanie społeczne.

Celem artykułu było usystematyzowanie zagadnień związanych z diagnostyką i leczeniem GTS w aspekcie neurologicznym i neuropsychologicznym. Dokonano przeglądu piśmiennictwa poświęconego omawianej tematyce oraz analizy wyników badań pochodzących z elektronicznych baz danych z lat 2000–2011. Artykuł zawiera dokładny opis objawów i przebiegu GTS z uwzględnieniem dylematów diagnostycznych, charakterystykę współwystępujących zaburzeń neuropsychiatrycznych (nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresja, zaburzenia lękowe), opis towarzyszących dysfunkcji neuropsychologicznych (szczególny nacisk położony został na charakterystykę zaburzeń funkcji wykonawczych). Ważną część pracy stanowi analiza metod leczenia, zarówno farmakologicznego, jak i behawioralnego tej uciążliwej choroby.

Although the concept of Gilles de la Tourette’s syndrome has been present in the literature since the 19th century, it continues to evolve and it has remained a challenge for contemporary science, including neurology, neurosurgery, psychiatry, psychology and genetics. This illness is characterized by a wide range of symptoms, from motor and vocal tics to impairment of attention and executive functions. The aetiology is complex; the relationship with the genetic dysfunction of the subcortical structures is stressed. The medical treatment is multidisciplinary – surgical, pharmacological and behavioural – and its main goal is to limit the most burdensome symptoms of the illness. The proper diagnosis and treatment has to improve the quality of life and social functioning, but it is still a very difficult task that needs systemizing, which is the main goal of this article. To achieve this goal we made a review of the articles in electronic medical databases (2000-2010).

The article contains a description of Gilles de la Tourette’s syndrome, including the diagnostic dilemmas, the characteristics of comorbid psychiatric dysfunctions, the characteristics of neuropsychological impairment and analysis of the form of treatment: pharmacological and behavioural.