Alkaptonuria u chłopca z cukrzycą typu 1, bielactwem, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy i niedoborem immunoglobuliny A

W pracy przedstawiono przypadek piętnastoletniego chłopca, u którego po rozpoznaniu cukrzycy typu 1 (T1DM) zdiagnozowano alkaptonurię, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, bielactwo, lipoatrofię w miejscach wkłuć do pompy insulinowej oraz niedobór immunoglobuliny A (IgAD). Współwystępowanie alkaptonurii i cukrzycy typu 1 u dziecka nie zostało dotychczas opisane, zwłaszcza w skojarzeniu z wieloma innymi chorobami autoimmunologicznymi. Na podstawie badań genetycznych – sekwencjonowania nowej generacji wykazaliśmy, że alkaptonuria i T1DM wystąpiły niezależnie od siebie, a alkaptonuria w fazie przedochronotycznej wydaje się nie mieć wpływu na przebieg cukrzycy.

We present a 15-year-old Caucasian boy with an exceptional coincidence of a rare monogenic metabolic disease – alkaptonuria (AKU) and a cluster of  autoimmune disorders: type 1 diabetes (T1DM), autoimmune thyroiditis (AIT), vitiligo, insulin infusion induced lipoatrophy and immunoglobulin A deficiency (IgAD) Alkaptonuria and type 1 diabetes in a child, especially in such an interesting coincidence with other autoimmune conditions, has not been reported so far. Our investigation, including comprehensive genetic evaluation using next generation sequencing technology, shows that alkaptonuria and T1DM were independently inherited. We also show that alkaptonuria in its pre-ochronotic phase seems to have no effect on the course of diabetes.