Dotychczas niezgłaszane nieprawidłowości w zespole Wolframa typu 2

  Zespół Wolframa jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wiążącą się z występowaniem nieautoimmunizacyjnej cukrzycy insulinozależnej i atrofii nerwu wzrokowego. Typ 2 zespołu Wolframa (WFS2) różni się od typu 1 (WFS1) występowaniem owrzodzeń górnej części przewodu pokarmowego, skłonnością do krwawień i niewystępowaniem moczówki prostej. Czas przeżycia jest krótki ze względu na współwystępujące choroby. Dotychczas opisano tylko kilka rodzin z tym zespołem i mutacją CISD2.  W obecnej pracy opisujemy przypadek rodzeństwa z kliniczną diagnozą WFS2, wcześniej zdiagnozowanego jako cukrzyca typu 1  z retinopatią powikłaną utratą wzroku. Opisujemy możliwe dodatkowe kliniczne i laboratoryjne parametry, które nie były wcześniej opisywane, takie jak: bezobjawowa niedoczynność przytarczyc, osteomalacja, niedobór hormonu wzrostu i hepatomegalia. Pomimo braku wymogu do rozpoznania zespołu WSF2 prezentowane przypadki potwierdzają również hypogonadyzm hypogonadotropowy jako cechę tego zespołu

Wolfram syndrome (WFS) is a rare autosomal recessive disease with non-autoimmune childhood onset insulin dependent diabetes and optic atrophy. WFS type 2 (WFS2) differs from WFS type 1 (WFS1) with upper intestinal ulcers, bleeding tendency and the lack ofdiabetes insipidus. Li-fespan is short due to related comorbidities. Only a few familieshave been reported with this syndrome with the CISD2 mutation. Here we report two siblings with a clinical diagnosis of WFS2, previously misdiagnosed with type 1 diabetes mellitus and diabetic retinopathy-related blindness. We report possible additional clinical and laboratory findings that have not been pre-viously reported, such as asymptomatic hypoparathyroidism, osteomalacia, growth hormone (GH) deficiency and hepatomegaly. Even though not a requirement for the diagnosis of WFS2 currently, our case series confirm hypogonadotropic hypogonadism to be also a feature of this syndrome, as reported before.