Epidermodysplasia verruciformis (EV)

Najstarszy szpital w Polsce prezentuje






Analiza przypadku







W pracy przedstawiony został przypadek rodzinnego występowania Epidermodysplasia verruciformis (EV). Sygnalizujemy problemy, które może napotkać klinicysta w trakcie diagnostyki i leczenia tej jednostki chorobowej. Przedstawiamy także wyniki badań mających na celu wykazanie korelacji między określonymi haplotypami Układu Zgodności Tkankowej (HLA) a stopniem zaawansowania choroby.






Wprowadzenie


Epidermodysplasia verruciformis (EV), opisywana jako genodermatoza [1] jest rzadką, długotrwałą chorobą związaną ze swoistymi dla niej typami wirusa HPV (ang. human papilloma virus, ludzki wirus papilloma), tzw. EV HPV 5a, 5b, 5c, 8, 14, 20 i in.) [2].
EV uważana jest za pierwszy ludzki model genetycznie uwarunkowanego raka skóry związanego z HPV – dziedziczenie autosomalne recesywne [3]. Nie znaleziono genu predysponującego do powstania choroby EV, jednak w badaniu populacji 57 pacjentów chorych na EV niektóre haplotypy, takie jak HLA – DR i HLA – DQ były obecne znacznie częściej [4].

Choroba rozpoczyna się w 6.–8. roku życia pojawieniem się zmian typu: plamy różowe, brunatne, odbarwienia lub brodawki. Zmiany najczęściej lokalizują się na twarzy, zwłaszcza w okolicy czołowej, na grzbietach rąk oraz przedramionach i podudziach, uogólniając się stopniowo [5]. W 50 proc. przypadków dochodzi do transformacji nowotworowej [6, 7], zwykle w okolicach odsłoniętych, a pierwsze nowotwory pojawiają się w 4.–5. dekadzie życia. Czynnikami predysponującymi do przemiany złośliwej są:

- immunosupresja [8],

- promieniowanie UV,

- rentgenoterapia,

- zakażenie typem wirusa o wyższej onkogenności (HPV 5, 8).

Każdy z tych procesów doprowadza do zaburzeń nadzoru immunologicznego, co jest związane m. in. z mutacją antyonkogenu p53 [9], hamowaniem właściwej odpowiedzi immunologicznej. W konsekwencji dochodzi do zwiększonej ekspresji wirusowych genów E6 i E7 (kodujących białka onkogenne) i do nasilenia procesu onkogenezy. Układ zgodności tkankowej poprzez prezentację antygenów jest ściśle związany z inicjacją odpowiedzi immunologicznej. W związku z powyższym rodzą się pytania:

- jaki wpływ na...


View full text...