Leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu dziewczynki z zespołem Turnera i cukrzycą typu 1 – opis przypadku

Wstęp. Badania wskazują na złożoną etiologię nieprawidłowego metabolizmu węglowodanów w zespole Turnera (ZT). W związku z tymi zaburzeniami leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu (rGH ) w ZT może być związane z powikłaniami, szczególnie że hormon wzrostu ma działanie diabetogenne. Opis przypadku. Wywiad okołoporodowy jest nieznany (pacjent adoptowany w wieku 4 lat). W wieku 11 lat ze względu na typowy fenotyp rozpoznano ZT. Kariotyp: 45,X[43]/46,X,i(X)(q10)[7]. W tym samym wieku rozpoznano cukrzycę insulinozależną na podstawie wyników laboratoryjnych. Rozpoczęto konwencjonalną insulinoterapię. W trakcie hospitalizacji, w wieku 12 lat, wzrost wynosił 123,5 cm (- 4,4 SD), W tym samym wieku rozpoczęto leczenie rGH w dawce 0,045 mg/kg mc/dobę. Po 3 miesiącach tempo wzrastania zwiększyło się do 8,2 cm/rok. W wieku 13 lat zainicjowano terapię preparatem 17β-estradiolu. Po upływie 3 lat i 4 miesięcy leczenie rGH przerwano z powodu niskiego tempa wzrastania. Wzrost dziewczynki wynosił 140 cm (-4SD). Dwa lata po zakończeniu leczenia rGH wzrost wynosił 141,2 cm. Po zakończeniu leczenia rGH zapotrzebowanie dzienne na insulinę zmniejszyło się z 50–60 jm./dobę do 38–44 jm./dobę. Wnioski. Decyzja włączenia terapii rGH w ZTz cukrzycą jest z pewnością trudna. W momencie rozpoczęcia lecze­nia rGH klinicysta musi mieć na uwadze ryzyko powikłań metabolicznych, ale także świadomość, że daje pacjen­towi szansę na poprawę wzrostu końcowego. Z punktu widzenia prawidłowego rozwoju psychoemocjonalnego zmniejszenie deficytu wzrostu jest bardzo ważne.

Introduction. The studies indicate the complex etiology of abnormal glucose metabolism in the Turner syndrome (TS). In the light of these carbohydrate disorders a therapy with recombinant growth hormone (rGH) in TS may be associated with complications, as growth hormone has a diabetogenic potential. Patient report. Perinatal history is unknown since the patient was adopted at the age of 4 years. At 11 years old, due to typical phenotype, TS was diagnosed. The karyotype was 45,X[43]/46,X,i(X)(q10)[7]. At the same age, basing on laboratory results, insulin dependent diabetes was diagnosed and the conventional insulin therapy was initiated. During the hospitalization, at the age of 12 years, the patient was 123.5cm (-4.4SD). At the same age rGH tre­atment was initiated, with the dose 0.045 mg/kg/d. After 3 months of therapy the height velocity rose to 8.2 cm/ year. At the age of 13 years, substitution with 17β-estradiol was started. After 3 years and 4 months the growth hormone treatment was stopped because of poor height velocity. The final height of the patient was 140 cm (-4,OSD). Two years after the end of rGH treatment the height was 141.2 cm. After termination of rGH treatment the need for daily insulin dose decreased from 50–60U/d to 38–44U/d. Conclusions. The decision of rGH therapy in TS with diabetes is certainly difficult. While starting the growth hormone treatment the clinician must keep in mind the risk of metabolic complications, but also the awareness that gives the patient a chance to improve the final height. In terms of the proper psycho-emotional development the reduction of growth deficit is very important.