Mutacja genu LPL jako przyczyna skrajnej hipertrójglicerydemii w przebiegu kwasicy ketonowej u pacjenta ze świeżo ujawnioną cukrzycą typu 1

Wstęp. Ciężka hipertrójglicerydemia to stan, w którym stężenie trójglicerydów (TG) przekracza 1000 mg/dl. Za zaburzenie to mogą odpowiadać mutacje w genie lipazy lipoproteinowej (LPL), apolipoproteiny C2 (APOC2) i apolipoproteiny A5 (APOA5) dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. Cel. W pracy przedstawiamy pacjenta, u którego manifestacji klinicznej cukrzycy towarzyszyła kwasica metaboliczna oraz skrajna hiperlipidemia. Opis pacjenta. 2,5 letni chłopiec przyjęty został do szpitala z kwasicą ketonową (pH – 7,0, BE -20 mmol/l , HCO3 10 mmol/l), stężeniem glukozy 850 mg%, hiponatremią (Na 100 mmol/l) oraz hiperlipidemią (trójglicerydy (TG) 13493 mg/dl, cholesterol całkowity (TC) 734 mg/dl). Zastosowano leczenie, uzyskując prawidłowe glikemie oraz normalizację zaburzeń lipidowych. U dziecka rozpoznano heterozygotyczną mutację genu LPL. Intensywna insulinoterapia i prawidłowe wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 gwarantują prawidłowy lipidogram u pacjenta do chwili obecnej. Wniosek. Rozpoznając skrajną hipertrójglicerydemię w kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, należy ostrożnie interpretować wyniki badań laboratoryjnych oraz dążyć do wykonania badania genetycznego u pacjenta, także u najbliższych jego krewnych.

Introduction. Severe hypertriglyceridemia is a condition associated with extremely high triglycerides (TG) plasma concentrations exceeding 1000mg/dl. This condition may result in mutations in genes encoding lipoprotein lipase (LPL), apolipoprotein C2 (APOC2) and apolipoprotein A5 (APOA5) characterized by an autosomal recessive inheritance pattern. Aim. A case report of a patient in which clinical picture of type 1 diabetes mellitus (T1DM) was accompanied by diabetic ketoacidosis (DKA) and severe hypertriglyceridemia. Case report. A 2.5-year-old boy was admitted to the hospital with ketoacidosis (pH – 7.0, BE – 20mmol/l, HCO3 10mmol/l), glucose level of 850mg%, hyponatremia (Na 100mmol/l) and hyperlipidemia (TG 13493 mg/dl, TC 734 mg/dl). The administered treatment resulted in nearly normal glycemic values and lipid disturbances normalization. This child was diagnosed with a heterozygous mutation of the LPL gene. Currently with an intensive insulin therapy and correct metabolic control of type 1 diabetes mellitus (T1DM), this patient maintains a normal lipid profile. Conclusion. In patient with T1DM the diagnosis of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis should be based on careful interpretation of laboratory tests results. Moreover genetic tests of the patient and his/her immediate relatives blood samples should be performed.