Polimorfizm genowy a dyslipidemie

Dyslipidemie to szerokie spektrum zaburzeń, charakteryzujące się nieprawidłowym stężeniem i/lub składem lipoprotein w surowicy krwi. Objawy te mogą towarzyszyć wtórnie innym chorobom, ale najczęściej mamy do czynienia z dyslipidemiami pierwotnymi, będącymi wynikiem interakcji czynników środowiskowych oraz predyspozycji genetycznych. W opracowaniu dokonano podsumowania stanu wiedzy na temat genetycznego podłoża dyslipidemii. Dotychczas polimorfizmy genowe skutkujące zaburzeniami lipidowymi opisano dla genów kodujących apolipoproteiny, białka receptorowe odpowiedzialne za transport lipoprotein do komórek, białka transportujące cholesterol z komórek obwodowych, białka transportujące estry cholesterolu i enzymy szlaku syntezy cholesterolu. W pracy przedstawiona została krótka charakterystyka tych genów i kodowanych przez nie białek oraz ich związek ze stężeniem lipidów we krwi.

Dyslipidemia is a broad spectrum of disorders characterized by an abnormal concentration and/or composition of lipoproteins in the blood serum. Althogh these symptoms may accompany other diseases, but usually they are caused by primary dyslipidemias resulting from interactions of environmental factors and genetic predispositions. This paper summarizes the current state of knowledge about the genetic basis of dyslipidemias. So far, gene polymorphisms associated with lipid disorders were described for genes encoding apolipoproteins, receptor proteins responsible for transport of lipoproteins to cells, proteins transporting cholesterol from peripheral cells, cholesterol ester transfer proteins and enzymes involved in cholesterol synthesis. This article presents a brief characterization of the genes and their encoded proteins and defines their connection with the concentration of lipids in the blood serum.