Wczesna enzymatyczna terapia substytucyjna – nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę typu II

W pracy omówiono efekty 10-letniej enzymatycznej terapii zastępczej idursulfazą u chłopca z rodzinną postacią mukopolisacharydozy typu II. W związku z dodatnim wywiadem rodzinnym diagnozę postawiono już w pierwszym miesiącu życia, a dwa miesiące później rozpoczęto leczenie enzymatyczne. W chwili rozpoczęcia terapii substytucyjnej pacjent nie prezentował żadnych objawów klinicznych mukopolisacharydozy typu II. Wyniki długoterminowego leczenia są zaskakujące ze względu na nieoczekiwanie łagodny przebieg choroby. W ciągu 10 lat u chłopca obserwowano prawidłowy rozwój psychomotoryczny. Obecnie stwierdza się jedynie nieco większy obwód głowy w stosunku do wieku kalendarzowego (+2,1 SD) oraz niewielkie przykurcze w zakresie stawów.  W naszej opinii wczesne włączenie leczenia substytucyjnego, już w pierwszych miesiącach życia, może znacznie spowolnić rozwój objawów choroby.

We present an unexpected outcome of 10 years of enzyme replacement therapy of a boy with mucopolysaccharidosis type II. Due to a positive familiar history (severe disease course in a sibling) the diagnosis was established in the first month of life. Treatment with Elaprase was introduced two months later. Since then normal physical and mental development is observed. The patient presents only relatively large head circumference (+2.1 SD) and slight decrease of joints mobility. In our opinion, early introduction of enzyme replecement therapy could attenuate the disease course.