Zespół Pradera-Williego – postępowanie żywieniowe u dzieci, młodzieży i dorosłych

Zespół Pradera-Williego to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana nieprawidłowością w obrębie chromosomu 15, najczęściej wynikająca z delecji w chromosomie ojca. Zespół ujawnia się na terenie Europy z różną częstotliwością od 1:8000 do 1:45000 urodzeń. Charakterystyczne cechy zespołu to hipotonia w pierwszym okresie życia, niskorosłość, opóźnienie  w rozwoju psychoruchowym, hipogonadyzm i postępująca, zagrażająca życiu otyłość. Leczenie zespołu Pradera-Williego składa się z intensywnej rehabilitacji od pierwszych dni życia, opieki logopedy i psychologa, a także, po spełnieniu odpowiednich kryteriów, leczenia hormonem wzrostu. Niezmiernie istotnym elementem terapii jest również odpowiednio zaplanowane i wdrożone postępowanie dietetyczne. Ma ono na celu niedopuszczenie do rozwoju niedożywienia w pierwszym okresie życia, a następnie zapobieganie rozwojowi nadmiernej masy ciała w latach kolejnych. Artykuł porusza zagadnienia postępowania dietetycznego oraz terapii żywieniowej na każdym etapie życia pacjentów z zespołem Pradera-Williego, z uwzględnieniem stanów niedożywienia, prawidłowej wagi oraz nadmiernej masy ciała u tych pacjentów.

Prader-Willi Syndrome is a genetic condition caused by an abnormality of chromosome 15, mostly resulting from a deletion.The prevalence of syndrome in Europe has been reported between 1 in 8,000 to 1 in 45,000 births. Characteristic features of the syndrome include hypotonia, short stature, psychomotor development delay, hypogonadism and progressive, life-threatening obesity. Treatment of Prader-Willi Syndrome consists of intensive rehabilitation, psychologicalcare, speech therapy and also, if patient is fulfilling appropriate criteria, growth hormone treatment. An extremely important element of therapy is also properly planned and implemented nutritional management. Adequate diet prevents the malnutrition in the first stage of life and the development of excessive weight in subsequent years. The aim of this article is to provide practical and accurate guidance on nutritional management and diet therapy for physicians and nutritionists who work with children, adolescents and adults with Prader-Willi Syndrome.