Zespół Silvera-Rusella. Część II

Niektóre cechy zespołu Silvera-Russella (SRS) mogą być wspólne z innymi jednostkami odznaczającymi się wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania, stąd kliniczne rozpoznanie tego zespołu jest często niejednoznaczne. Liczne skale punktowe, stale modyfikowane, oparte są na pomiarach antropometrycznych, cechach dysmorfii i na występowaniu objawów chorobowych związanych m.in. z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi i nieprawidłowym wzrastaniem. Na podstawie obrazu klinicznego pacjenci są kwalifikowani do badań genetycznych. Obejmują one analizę metylacji loci 11p15 jak również zaburzeń metylacji/piętnowania wielu loci (ang. multilocus methylation/imprinting defects; MLMD/MLID). W diagnostyce SRS wykorzystywane są także techniki analizy jednorodzicielskiej matczynej disomii chromosomu 7 (UPD(7)mat) i metody cytogenetyki molekularnej w przypadku podejrzenia rearanżacji submikroskopowych. Ryzyko powtórzenia się SRS w rodzinie jest małe; znane rzadkie przypadki rodzinne uwarunkowane są dodatkowymi mechanizmami genetycznymi. Dzieci z SRS powinny pozostawać pod wielospecjalistyczną opieką. Słaby przyrost masy ciała czy refluks żołądkowo-przełykowy wymagają dokładnej oceny przez gastroenterologa i dietetyka pod kątem zapotrzebowania kalorycznego i składu pokarmów. Wzrost i dojrzewanie powinny być monitorowane przez endokrynologa. Dostępne jest również leczenie rekombinowanym lub biopodobnym hormonem wzrostu. Natomiast rozwój psychoruchowy dzieci z SRS powinien być nadzorowany przez zespół składający się z logopedy, rehabilitanta, psychologa i neurologa. Nadal potrzebne są badania w grupach z potwierdzonym genetycznie SRS w celu długofalowej oceny rozwoju i możliwych następstw metabolicznych, w szczególności zaburzeń gospodarki węglowodanowej w tej grupie pacjentów.

Features of the Silver-Russell syndrome (SRS) may overlap with other entities characterized by intrauterine growth restriction, making clinical diagnosis often ambiguous. Numerous scoring systems have been continuously modified, based on anthropometric parameters, dysmorphic features and health issues, including growth and gastrointestinal disturbances. Clinical criteria serve for screening patients for further genetic tests. The latter include tests for analyzing DNA methylation of 11p15 loci and multilocus methylation/imprinting defects (MLMD/MLID). Other techniques useful for SRS diagnosis include analysis for maternal uniparental disomy (UPD(7)mat) and molecular karyotypying if submicroscopic imbalances are suspected. The recurrence risk of SRS within a family is generally estimated low; rare familial cases depend on influence of additional genetic mechanisms. Children with SRS should be under multidisciplinary care. Failure to thrive or gastroesophageal reflux require careful estimation of caloric intake and composition of foods by a gastroenterologist and a nutritionist. Growth and puberty should be followed by an endocrinologist, and treatment with recombinant or biosimilar growth hormone is available for children with SRS. Speech and physiotherapists, psychologists and neurologists are involved in management of psychomotor development. Studies in genetically confirmed cohorts of children with SRS are necessary to evaluate long-term developmental outcome and metabolic sequelae, particularly carbohydrate disturbances in this group of patients.