15-letnia dziewczynka z PAS typ IIIC, obserwacja 12 miesięcznej remisji miastenii gravis oraz choroby

  Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe (PAS) to niejednorodna grupa jednostek klinicznych, które charakteryzuje współwystępowanie co najmniej dwóch specyficznych tkankowo schorzeń o podłożu autoimmunologicznym – dotyczących zarówno narządów wydzielania wewnętrznego, jak i obejmujących narządy pozaendokrynne. Typ III jest warunkowany obecnością przewlekłej choroby zapalnej tarczycy i innej choroby o podłożu autoimmunologicznym (poza chorobą Addisona) oraz podzielony na podtypy. Przedstawiamy nastoletnią pacjentkę z wywiadem rodzinnym obciążonym chorobami autoimmunologicznymi, u której w wieku  15 lat równoczasowo zaobserwowano objawy autoimmunologicznego zapalenia tarczycy o obrazie nadczynności oraz miastenii gravis Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa wyprzedziło rozpoznanie miastenii o 2 miesiące. Współistnienie tych dwóch schorzeń pozwoliło u pacjentki na stwierdzenie PAS typ IIIC, ale także łączyło się z trudnościami diagnostycznymi i terapeutycznymi. Po kilku miesiącach u pacjentki wykryto także dodatnie miano przeciwciał anty-GAD (przy obserwowanej prawidłowej gospodarce węglowodanowej). Nie stwierdzono dotychczas innych chorób autoimmunologicznych. W przypadku tej pacjentki stosowano typowe leczenie zarówno choroby Gravesa-Basedowa jak i miastenii. Po wykonaniu TK śródpiersia i stwierdzeniu powiększonej grasicy pacjentkę zakwalifikowano do zabiegu tymektomii. Uwagę zwraca nie tylko zmniejszenie dolegliwości związanych z miastenią, ale także znaczący spadek miana przeciwciał TRAb, utrzymujący się przez rok po zabiegu. Powyższy przypadek potwierdza, że  u pacjentów z już rozpoznanymi zespołami PAS badanie przeciwciał charakterystycznych dla innych chorób autoimmunologicznych pozwala na wykrycie latentnych postaci choroby zanim jeszcze rozwiną oni objawy, także u pacjentów z już zdiagnozowanym PAS. Osiągnięta po tymektomii remisja obu chorób może wskazywać na istotną współzależność immunologiczną składowych PAS.

  Polyglandular autoimmune syndromes (PAS) is a group of heterogenous conditions characterized by the association of at least two organ-specific autoimmune disorders, concerning both endocrine and non-endocrine organs. Type III is defined as the combination of autoimmune thyroid disease and other autoimmune condition (other than Addison’s disease) and is divided into four subtypes. We describe a teenage female patient – with the family history of autoimmune diseases, who has simultaneously developed the symptoms of autoimmune thyroid disease with the clinical picture of hyperthyroidism and myasthenia gravis at the age of fifteen. Graves’ disease was diagnosed approximately 2 months before myasthenia. Co-occurance of those two diseases allowed us to diagnose PAS type IIIC, however it caused specific diagnostic and treatment difficulties. Furthermore, several months after the diagnosis the patient was found to be GAD-Ab positive, whilst the glycaemic control remained normal. No evidence of other autoimmune conditions was observed. This patient received the standard GD and MG treatment. When the CT scan revealed thymus enlargement, thymectomy was performed. After the surgery we have observed not only remission of MG, but also a significant decrease of TRAb as well, that lasted for a year after the thymectomy. Our patient’s case suggests that in patients diagnosed with PAS, the organ-specific Ab screening can help identify other latent and subclinical autoimmune diseases before clinical symptoms develop. The achievement of post-thymectomy remission of both MG and GD may indicate a close immunological relationship between PAS components.