Acral peeling skin syndrome

Wprowadzenie:
Acral peeling skin syndrome jest rzadkim zespołem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Za wystąpienie choroby odpowiada mutacja w genie kodującym transglutaminazę 5. Początkowe objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Klinicznie charakteryzuje się złuszczaniem naskórka w obrębie rąk i stóp. Zmiany skórne ulegają zaostrzeniu w okresach zwiększonej wilgotności i temperatury otoczenia, wzmożonej potliwości oraz w wyniku urazu.

Cel pracy:
Przedstawienie przypadku 13-letniego chłopca z rozpoznaniem acral peeling skin syndrome.

Opis przypadku:
Pacjent 13-letni zgłosił się do poradni dermatologicznej z powodu wiotkich pęcherzy oraz złuszczania zlokalizowanych w obrębie stóp. Zmiany skórne ulegały zaostrzeniom w okresach wzmożonej potliwości skóry. Wykryto mutację p.Gly113Cys w obu allelach genu TGM5.

Wnioski:
Przypadek przedstawiamy ze względu na rzadkie występowanie acral peeling skin syndrome w populacji. Choroba może stanowić wyzwanie diagnostyczne w związku ze znacznym podobieństwem do wyprysku potnicowego, z którym często jest mylona.



Introduction:
Acral peeling skin syndrome is a rare syndrome inherited in an autosomal recessive manner. A mutation in the gene encoding transglutaminase 5 is responsible for the onset of the disease. Initial symptoms manifest in early childhood. Clinically, it is characterised by exfoliation of the epidermis of the hands and feet. Skin lesions are exacerbated during periods of increased humidity and ambient temperature, increased sweating and as a result of trauma.

Objective:
To present the case of a 13-year-old boy diagnosed with acral peeling skin syndrome.

Case report:
A 13-year-old patient presented to the dermatology clinic with flaccid blisters and exfoliation on the feet. The skin lesions were exacerbated during periods of increased sweating. A p.Gly113Cys mutation was detected in both alleles of the TGM5 gene.

Conclusions:
We present this case because of the rare occurrence of acral peeling skin syndrome in the population. The disease can be a challenge to diagnose due to its significant similarity to dyshidrotic eczema, with which it is often confused.