Akromegalia z perspektywy chirurga głowy i szyi

Wstęp

Akromegalia to rzadka, przewlekła choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH). Najczęstszą przyczyną jest produkujący GH gruczolak przedniego płata przysadki. Charakteryzuje się powolnym rozwojem objawów i powikłań wielonarządowych [1, 2].
Zmiany somatyczne rozwijają się powoli i często prowadzą do opóźnienia w rozpoznaniu; najczęstsze i najwcześniejsze objawy akromegalii to: dysmorfia twarzy, objawy orodentystyczne, powiększenie kończyn oraz zgrubienie tkanek miękkich. W piśmiennictwie zgrubienie tkanek miękkich i hipertrofia tkanki kostnej, szczególnie w okolicy głowy i szyi, są wymieniane jako najbardziej oczywiste objawy choroby. Jednak zmiany w jamie ustnej mogą pojawiać się wcześnie i są często zgłaszane jako pierwsze symptomy schorzenia, obecne u wielu pacjentów w czasie diagnozy [3].
Zmiany dysmorficzne twarzy są związane z obniżoną samooceną i pogorszoną jakością życia (quality of life – QoL), co często skłania pacjentów do szukania pomocy medycznej. W rezultacie, zwłaszcza jeśli specjaliści są odpowiednio przeszkoleni, objawy te mogą prowadzić do wczesnego rozpoznania akromegalii [4]. Wczesne rozpoczęcie leczenia mogłoby natomiast znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów.
Celem niniejszej pracy jest opisanie zmian w obrębie głowy i szyi u pacjentów z akromegalią oraz zwiększenie świadomości wśród pracowników ochrony zdrowia, w tym laryngologów, chirurgów szczękowo-twarzowych oraz stomatologów.

Akromegalia – objawy ogólnoustrojowe, diagnostyka i leczenie

Do najczęstszych objawów akromegalii zalicza się: zaburzenia miesiączkowania, zmiany fizyczne (np. przerost akralny), bóle głowy, parestezje, zaburzenia metabolizmu glukozy, zaburzenia erekcji, artropatię, nadciś­nienie tętnicze, zmęczenie, senność w ciągu dnia oraz zwiększoną potliwość [5]. Objawy u pacjentów z akromegalią mają charakter powoli postępujący i przewlekły, co często prowadzi do opóźnienia w diagnozie, gdy współistniejące choroby są już nieodwracalne lub tylko częściowo odwracalne. Średni czas opóźnienia diagnozy wynosi od 5 do ponad 10 lat od początku choroby. W tym czasie pacjenci doświadczają postępującego pogorszenia jakości życia.
Opóźnienia w diagnostyce wynikają z podstępnego charakteru choroby i objawów, które mogą być łagodne, oraz z faktu, że ani pacjenci, ani lekarze nie kojarzą tych objawów z określonym schorzeniem. Podejrzenie akromegalii opiera się na objawach klinicznych i może być potwierdzone badaniami. Standardowe badania krwi obejmują poziomy IGF-1 oraz GH po obciążeniu glukozą. Do potwierdzenia diagnozy wykorzystuje się obrazowanie przysadki za pomocą rezonansu magnetycznego [2].
Leczenie gruczolaka przysadki wydzielającego GH obejmuje różne podejścia terapeutyczne, takie jak neurochirurgia (pierwsza linia leczenia), leczenie farmakologiczne (analogi somatostatyny pierwszej generacji, agonistów dopaminy, analogów somatostatyny drugiej generacji, antagonistów receptora GH) oraz – u wybranych pacjentów – radioterapia. Cele terapeutyczne u pacjentów z akromegalią obejmują biochemiczną kontrolę wydzielania GH i IGF-1, leczenie chorób współistniejących, kontrolę czynników ryzyka, redukcję śmiertelności oraz przywrócenie jakości życia [1].

Akromegalia – objawy twarzowo-szczękowe

W piśmiennictwie opisano dysmorfie twarzy, takie jak powiększenie żuchwy, makroglosja, wady zgryzu, diastema [6]. Powiększenie żuchwy obserwowane u około 1/4 pacjentów może prowadzić do prognatyzmu. Zjawisko to wynika głównie z periostalnego przyrostu kości. Wzrost ten, który zachodzi po okresie dojrzewania, może prowadzić do nieprzewidywalnych zmian w układzie zgryzu pacjenta, co powoduje bolesne objawy w obrębie stawu skroniowo-żuchwowego i mięśni żucia [7]. Estetyka twarzy może się również znacznie zmienić, co negatywnie wpływa na zdrowie psychiczne i relacje społeczne pacjenta [8].
U około połowy pacjentów z akromegalią stwierdza się makroglosję. U pacjentów może również wystąpić hipertrofia języczka i wydłużenie podniebienia miękkiego [9, 10]. Zmiany te w górnych drogach oddechowych mogą prowadzić do obturacyjnego bezdechu sennego, co znacząco obniża jakość snu i życia pacjentów [4, 11]. Bezdech senny często wiąże się z wieloma współistniejącymi chorobami układu sercowo-naczyniowego, endokrynnego i nerwowego, a także zwiększa śmiertelność. Zmiany te mogą częściowo się cofać po leczeniu chirurgicznym lub farmakologicznym [9].
U pacjentów z akromegalią mogą również rozwijać się wady zgryzu, co powoduje problemy z protezami zębowymi, takie jak pęknięcia lub niedopasowanie. Diastema spowodowana zwiększonym rozmiarem żuchwy i nachyleniem zębów występuje u prawie połowy pacjentów. Jest uważana za patognomoniczny objaw choroby i uwzględniono ją w narzędziu diagnostycznym ACROSCORE [12]. Zęby trzonowe mogą być nadmiernie wydłużone w odpowiedzi na powiększenie żuchwy.
Występowanie zwiększonej mineralizacji kości wyrostka zębodołowego wokół korzeni zębów trzonowych, opisanej jako hipercementoza, jest również znane. Zgłaszano również obecność przerostu dziąseł [6, 13].
Nie tylko zęby, lecz także tkanki miękkie twarzy są zmienione w wyniku nadmiaru GH i IGF-1. U pacjentów z akromegalią często obserwuje się powiększenie ślinianek podżuchwowych [14]. W przeciwieństwie do tego gruczoły przyuszne rzadko są dotknięte chorobą. Funkcja gruczołów jest na ogół prawidłowa, a mechanizm patofizjologiczny tych zmian nie jest do końca poznany.
W akromegalii może również występować hipertrofia zatok przynosowych, zwłaszcza czołowych [6]. Te zmiany wraz z przerostem krtani mogą powodować pogłębienie tonu głosu [15]. Zmiany wywołane przez akromegalię w tkankach miękkich oraz strukturach kostnych wpływają także na funkcje ucha środkowego. W tej grupie pacjentów stwierdzono wzrost częstotliwości rezonansowej (RF) ucha środkowego przy braku przewodzeniowego typu niedosłuchu oraz 16,6% przypadków odbiorczego uszkodzenia słuchu [16]. Ponadto pacjenci mogą odczuwać bóle w obrębie jamy ustnej, szczególnie w obszarze twarzowo-szczękowym, a także dolegliwości związane ze stawami [17].
Leczenie biochemiczne mające na celu ograniczenie nadmiaru GH może jedynie częściowo poprawić wygląd twarzy, zwłaszcza w przypadku tkanek miękkich. W większości przypadków zmiany twarzowo-szczękowe nie są całkowicie odwracalne i mogą się utrzymywać pomimo leczenia farmakologicznego [1, 2].

Podsumowanie

U około 80% pacjentów z akromegalią występują objawy w obrębie jamy ustnej i twarzy, takie jak diastema, przerost żuchwy, prognatyzm żuchwy i makroglosja. Stomatolodzy oraz laryngolodzy mogą przyczynić do wczesnego wykrywania tych objawów u pacjentów, co może prowadzić do szybszego rozpoznania choroby i poprawy rokowań. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie endokrynologiczne na wcześniejszym etapie choroby pozwalają na znaczne zmniejszenie nasilenia objawów, co pozytywnie wpływa na jakość życia i samoocenę pacjentów.
Należy zwiększyć świadomość wśród specjalistów, aby mogli przyczyniać się do wcześniejszego diagnozowania choroby. Wczesne wdrożenie leczenia może mieć istotny wpływ na wiele aspektów zdrowia i życia chorych.

Finansowanie

Brak finansowania.

Zgoda Komisji Bioetycznej

Nie dotyczy.

Konflikt interesów

Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów.

Piśmiennictwo