eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica Supplement
Bieżący suplement Archiwum Klinika Oczna
3/2004
vol. 106
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Badania eksperymentalne

Ana­li­za se­kwen­cji ko­du­ją­cej eks­o­nu III ge­nu CY­P1B1 w pol­skiej po­pu­la­cji pa­cjen­tów cho­rych na ja­skrę wro­dzo­ną i mło­dzień­czą

Bronisława Koraszewska-Matuszewska
1
,
Elżbieta Samochowiec-Donocik
1
,
Aleksandra Zielińska
2
,
Piotr Kru­szyń­ski
2
,
Tomasz J. Wąsik
2

  1. Z Katedry i Kliniki Okulistyki Dziecięcej Śląskiej Akademii Medycznej
  2. Z Zakładu Wirusologii Śląskiej Akademii Medycznej
KLINIKA OCZNA 2004, Supl. 3: S436–S439
Data publikacji online: 2022/12/29
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Several mutations of CYP1B1 gene, a member of cytochrome P450 gene family, have been associated with occurrence of primary congenital glaucoma. The aim of presented work was to investigate CYP1B1 gene exon III mutations in 72 unrelated Polish patients with primary congenital glaucoma (C), juvenile glaucoma (J) and juvenile glaucoma suspects (P). In one patient we have detected homozygous duplication of 10bp at nucleotide 8046 resulting in synthesis of truncated protein, first found among the polish population. Furthermore, sequence analysis revealed three distinct single nucleotide polymorphisms at nucleotides 8131 (C→G), 8184 (C→T) and 8195 (A→G,) in examined populations. The haplotypes in homozygous state (C/C/A, C/C/G, and G/T/A) were present in 52.6% cases. Since it is suggested that the presence of these haplotypes may be linked to mutations in exon II of the CYP1B1 gene, we plan to analyze that exon in the future.
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.