Analiza podłoża genetycznego zespołu pseudoeksfoliacji w populacji polskiej – podsumowanie

Cel
Celem pracy było określenie polimorfizmów genów kodujących białka oddziałujące z kontaktyną 2 i 4 (CNTNAP2, CNTNAP4), oksydazę lizylową 1 (LOXL1) i dysmutazę ponadtlenkowej (SOD1) u chorych z zespołem pseudoeksfoliacji (PEX).

Materiał i metoda
Grupę badaną stanowiło 73 chorych z zaćmą i zespołem pseudoeksfoliacji, a grupę kontrolną 111 osób z zaćmą bez PEX. Od każdego badanego pobierano krew. DNA izolowano z wykorzystaniem standardowych procedur. Polimorfizm CNTNAP4 esv12669 określano przy pomocy komercyjnego zestawu. W pracy omówiono również badane przez nas poprzednio u chorych z PEX polimorfizmy wybranych genów.

Wyniki
nie stwierdzono różnic w częstości alleli i genotypów dla SNP w genie CNTNAP2 (rs2107856 and rs214138) i SOD1 (rs10432782 and rs2070424) pomiędzy grupą pacjentów z PEX a grupą kontrolną. Nie stwierdzono również różnic pomiędzy grupą badaną i kontrolną w częstościach alleli dla polimorfizmów liczby kopii (CNV): esv12669 w genie CNTNAP4 i esv11910 w genie CNTNAP2. Stwierdzono istotną statystycznie zależność między występowaniem zespołu PEX a SNPs genu LOXL1: rs3825942 dla allelu G (p = 0,0047) oraz rs216541 dla allelu T (p = 0,021). Haplotyp (GGT) składający się z trzech alleli ryzyka istotnie częściej występował u chorych z zespołem PEX (87.5%).

Wnioski
Nasze badanie potwierdza genetyczne podłoże zespołu PEX z istnieniem istotnej zależności pomiędzy zespołem PEX a jednonukleotydowymi polimorfizmami genu LOXL1 w polskiej populacji.



Aim
To evaluate Contactin Associated Protein-Like 2 (CNTNAP2), Contactin-Associated Protein-Like 4 (CNTNAP4), Lysyl Oxidase-Like Protein 1 (LOXL1) and superoxide dismutase 1 (SOD1) gene polymorphisms in patients with pseudoexfoliation syndrome (PEX).

Material and methods
The study group consisted of 73 cataract patients with PEX and 111 controls with cataract but without PEX. Blood samples were obtained from each participant via peripheral venepuncture and genomic DNA was isolated according to the standard procedures. Genotypes of the CNTNAP4 esv12669 was determined using a commercially available assay. Previously reported chosen gene polymorphisms assessed by us in PEX patients were overviewed.

Results
There was no difference in both allele and haplotype frequencies of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in CNTNAP2 (rs2107856 and rs214138) and in SOD1 (rs10432782 and rs2070424) between PEX patients and controls. There was no difference in in frequencies of copy-number variations (CNVs) alleles esv12669 in the CNTNAP4 and esv11910 in the CNTNAP2 between PEX patients and controls. There were significant associations between PEX and SNPs in LOXL1- for the G allele of rs3825942 (p = 0.0047) and for the T allele of rs216541 (p = 0.021). The haplotype (GGT) consisting of all three risk alleles was significantly overrepresented (87.5%) in patients with PEX.

Conclusions
Our studies confirm a genetic basis for PEX with the significant association between the assessed LOXL1 SNPs and PEX in Polish population.