Analiza przyczyn i przebiegu klinicznego zespołu hemolityczno-mocznicowego u dzieci – doświadczenie jednego ośrodka

Wstęp
Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM) to mikroangiopatia zakrzepowa, którą charakteryzuje triada objawów: anemia hemolityczna, małopłytkowość oraz ostre uszkodzenie nerek. Typowy ZHM (tZHM), wywołany przez bakterie produkujące werotoksynę, stanowi 88,1% przypadków.

Cel pracy
Ocena przyczyn i przebiegu klinicznego ZHM u dzieci hospitalizowanych w 2016 r. w Katedrze i Klinice Pediatrii i Nefrologii WUM.

Materiał i metody
Przeanalizowano historie chorób 15 dzieci z ZHM w wieku od 7 miesięcy do 15 lat. U wszystkich wykonano posiew kału, badania na obecność werotoksyn metodą PCR, przeciwciała przeciwko Escherichia coli, CH50, C3, C4, inhibitor i aktywność ADAMTS13 oraz parametry biochemiczne.

Wyniki
W 2016 r. stwierdzono wzrost liczby przypadków ZHM. U 13 dzieci występowała biegunka, w tym u 1 z atypowym ZHM (aZHM). U 3 dzieci z kału wyhodowano E. coli, jednak u żadnego nie stwierdzono obecności werotoksyny. Badania serologiczne potwierdziły obecność przeciwciał przeciwko E. coli O26, O157, O145, odpowiednio u 6, 2 i 1 dziecka. U 13 dzieci rozpoznano tZHM, a u 2 z ciężkim przebiegiem klinicznym – aZHM. Rozpoznanie aZHM potwierdziły badania genetyczne wykazujące mutacje w obrębie alternatywnej drogi aktywacji dopełniacza. Dzieci z tZHM były leczone objawowo. Dializoterapii wymagało 11 dzieci (2 z aZHM i 9 z tZHM). U pacjentów z aZHM stosowano plazmaferezy i świeżo mrożone osocze, jednak nie osiągnięto poprawy funkcji nerek.

Wnioski
Wzrost zachorowalności na ZHM w 2016 r. mógł być spowodowany zakażeniami E. coli O26. W przypadku ujemnych posiewów kału w potwierdzeniu typowej etiologii ZHM przydatne może być oznaczenie miana przeciwciał dla lipopolisacharydów E. coli. U pacjentów z tZHM zwykle następuje szybki powrót funkcji nerek.



Introduction
The hemolytic-uremic syndrome (HUS) is a thrombotic microangiopathy characterized by a triad of symptoms: hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. The typical HUS (tHUS), caused by verotoxin-producing bacteria, accounts for 88.1% of cases.

Aim of the study
Assessment of the causes and clinical course of HUS in children hospitalized in 2016 in the Department of Pediatrics and Nephrology of the Medical University of Warsaw.

Material and methods
Medical histories of 15 children with HUS, aged from 7 months to 15 years, were analyzed. In all cases stool culture, verotoxin testing by PCR, antibody titers for Escherichia coli, CH50, C3, C4, ADAMTS13 inhibitor and activity and biochemical parameters were examined.

Results
In 2016 an increase in the number of HUS cases among children was recorded. In 13 children, including one with atypical HUS (aHUS), diarrhea proceeded the disease onset. In 3 children stool culture was positive for E. coli, but verotoxin testing by PCR was negative in all patients. Serological tests confirmed the presence of antibodies against E. coli O26, O157, O145, respectively in 6, 2 and 1 children. Thirteen children were diagnosed with tHUS. In 2 children with severe clinical course aHUS diagnosis was set. Diagnosis of aHUS was confirmed by genetic testing showing mutations in the alternative complement activation pathway. Children with tHUS were treated symptomatically. 11 children required dialysis (2 with aHUS and 9 with tHUS). Plasmapheresis and fresh frozen plasma infusions were used in aHUS patients but no improvement in kidney function was observed.

Conclusion
The increase in number of cases of HUS could have been caused by E. coli O26 infections. When the stool culture is negative, serological testing may be useful to confirm typical etiology of HUS.