|
Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
4/2010
vol. 112 streszczenie artykułu:
Opis przypadku
Aniridia sporadyczna i guz Wilmsa – opis przypadku i rekomendacje postępowania diagnostycznego u chorych z zespołem WAGR
Beata Orawiec
1
,
Wojciech Młynarski
2
,
Małgorzata Budzińska-Mikurenda
1
,
Mirosława Grałek
3
,
Beata Szewczyk-Zalewska
2
,
Anna Niwald
1
Data publikacji online: 2010/12/22
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
The current paper presents a case of 14 months old girl with WAGR’s syndrome. This syndrome is a genetic disorder characterized by the deletion at 11p13 locus which gives clinical presentation of aniridia, Wilms’ tumor, genitourinary anomalies and mental retardation. Although WAGR’s syndrome is a rare disorder, knowledge of its presentation is helpful in early diagnosis of nephroblastoma and may have impact on clinical outcome of the patient. Since aniridia may be the first symptom of WAGR’s syndrome, it is ecommended that all neonates with aniridia need to be screened for deletion of WT1 on chromosome 11p13. These with deletions should be monitored regularly for tumor development. słowa kluczowe:
beztęczówkowość, guz Wilmsa, zespół WAGR |
|
ENGLISH
