Artykuł pogladowy
Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie – przesłanka do badań genetyczno-molekularnych

Badania epidemiologiczne potwierdzają znaczenie czynników genetycznych w etiologii zaburzeń afektywnych dwubiegunowych (CHAD). Wskazuje się w tych badaniach na udział wielu genów o niewielkim efekcie działania. Dotychczas nie są znane jeszcze geny związane z ryzykiem zachorowania na CHAD. Badanie genetycznego podłoża CHAD jest trudne ze względu na heterogenność kliniczną i genetyczną. Uważa się, że opis fenotypu CHAD powinien obejmować nie tylko diagnozę CHAD wg klasyfikacji DSM, ICD, ale także podtypy choroby wyodrębnione na podstawie cech klinicznych. Badania rodzin pozwalają na wskazanie grupy cech, które dotyczą przebiegu i obrazu klinicznego choroby oraz występują w badanej rodzinie. Wyniki tych badań umożliwiają wyodrębnienie bardziej homogennych fenotypów CHAD – są wskazówką do prowadzenia badań molekularnych. W niniejszym opracowaniu przedstawiono badania podtypów CHAD występujących rodzinnie. Przedstawiono także badania analizy sprzężeń oraz badania asocjacyjne w podtypach CHAD.

Epidemiological studies suggest that individual variation in susceptibility to bipolar affective disorder (BP) is largely genetic, reflecting alleles of moderate effect in multiple genes. Molecular genetic studies have identified several potential regions of linkage, but specific genes that contribute to the illness remain unclear. Progress in identifying the genetic basis of bipolar affective disorder has been disappointing probably because of genetic and phenotypic heterogeneity of this illness. It is highly likely that using alternative phenotypes instead of only DSM and ICD diagnostic criteria will lead more rapid success in the search for susceptibility genes. BP is clinically heterogeneous, and clinical features that run in families may help define more homogeneous phenotypes. The objective of this paper is to describe clinical phenotypes that can be employed in psychiatric genetic studies of BP. Linkage and association studies are summarized in reference to subtypes of BP.