Artykuł poglądowy
Genetyka pierwotnych dyslipidemii

Miażdżycę, a w szczególności chorobę niedokrwienną serca, powoduje wiele czynników i mechanizmów, które mogą współistnieć i nawzajem potęgować swoje patogenne działanie. Bardzo istotne i interesujące są badania wyjaśniające genetyczne uwarunkowania tych czynników w kategoriach patologii molekularnej. Przyczyniają się one do pogłębienia wiedzy o genetyce miażdżycy, choroby niedokrwiennej serca, zawału serca. Umożliwiają też w wielu sytuacjach klinicznych lepszą ocenę ryzyka tych chorób w niektórych rodzinach, w okresie przed wystąpieniem objawów. Stwarzają w ten sposób nowe możliwości profilaktyki. Do celów diagnostycznych przydatne może być zarówno określenie fenotypowych markerów uszkodzeń genetycznych, jak i analiza DNA. Obecnie jest to już możliwe w odniesieniu do takich rodzinnych, pierwotnych dyslipidemii, jak rodzinna, pierwotna hipercholesterolemia, aterogenny genotyp E4/E3, rodzinny zespół obniżonego stężenia cholesterolu HDL, mutacje genów apolipoprotein, białko wymieniające estry cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein – CETP) i inne. Wykorzystanie badań genetycznych do wykrywania dyslipidemii u osób młodych i oceny ryzyka choroby niedokrwiennej serca w ich rodzinach stało się już w istocie możliwe.

Atherosclerosis and ischemic heart disease in particular are cause of many risk factors and pathogenetic mechanisms, which may coexist and act in an additive manner. In this area very important and clinically promissive are the studies explaining the genetic, biomolecular abnormalities inducing the risk for these diseases. These studies contribute to more direct insight in the etiology of atherosclerosis, ischemic heart disease and myocardial infarction. Already, in several circumstances they could contribute to better assesment of the risk of atherosclerosis in many families with dyslipidemias in the period before the stenotic changes of the coronary arteries. It means they may give the chance for new methods of prevention. For this purposes it is useful to delineate the specific markers of the abnormal gene action or to determine the DNA structure directly. It is possible to approach in this way the primary, familiar hypercholesterolemia, E4/E3 genotype, familial decrease in HDL cholesterol, mutations of apolipoprotein CETP and other genes. The clinical application of these methods to the dyslipidemias suspected of being genetic in character is already feasible.