CASE REPORT
Radiological changes in primary hypertrophic osteoarthropathy: case report

.


Adres do korespondencji:
lek. Beata Nowak, Zakład Reumatologii, Akademia Medyczna, al. Wiśniowa 36a, 53-137 Wrocław
Praca wpłynęła: 5.09.2005 r.

Wstęp
Osteoartropatia przerostowa charakteryzuje się pałeczkowatością palców oraz odokostnowym tworzeniem nowej kości (periostozą) [1]. Występuje ona w postaci pierwotnej (określanej także jako pachydermoperiostosis lub zespół Touraine-Solente-Golé) lub wtórnej, związanej z nowotworami klatki piersiowej, ropnymi chorobami płuc, wrodzonymi wadami serca lub innymi chorobami.
Pachydermoperiostosis, czyli pierwotna osteoartropatia przerostowa, została po raz pierwszy opisana w 1868 r. przez Friedricha, który określił ją jako hiperostozę całego szkieletu. W 1935 r. dermatolodzy Touraine, Solente i Golé uznali, że jest ona zaburzeniem występującym rodzinnie, które może przebiegać pod jedną z 3 postaci:
1) współistnienie periostozy z pachydermią,
2) postać niekompletna, czyli periostoza bez pachydermii (często manifestującą się jako odosobniona pałeczkowatość palców),
3) pachydermia z minimalnymi zmianami szkieletowymi.
Podstawą rozpoznania zespołu Touraine-Solente-Golé jest spełnienie co najmniej 2 z następujących kryteriów diagnostycznych:
1) występowanie osteoartropatii przerostowej w rodzinie,
2) pałeczkowatość palców,
3) zmiany przerostowe skóry,
4) bóle kostne lub charakterystyczne zmiany w obrazie RTG.
Poza tym do rozpoznania pierwotnej osteoartropatii przerostowej niezbędne jest wykluczenie współistnienia chorób układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego, a także innych schorzeń, które mogą być przyczyną rozwoju wtórnej postaci osteoartropatii przerostowej [2]. Z uwagi na bardzo rzadkie występowanie tego schorzenia, w artykule opisano przypadek pacjenta z pierwotną osteoartropatią przerostową, ze szczególnym uwzględnieniem stwierdzonych u niego zmian radiologicznych.
Opis przypadku
Mężczyzna, w wieku 18 lat, został przyjęty na oddziału z powodu utrzymującego się od 4 lat pogrubienia paliczków dystalnych palców rąk i stóp oraz trwającego od ok. 2 lat poszerzenia zarysów stawów skokowych, kolanowych oraz nadgarstków. Obrzękowi zajętych okolic nie towarzyszył ani ból, ani zaczerwienienie. Na wykonanych w początkowym okresie zdjęciach RTG rąk i stóp nie stwierdzono nieprawidłowości. Nie obserwowano podobnych zmian u żadnego z członków rodziny chorego. Przy przyjęciu stwierdzono palce pałeczkowate z paznokciami w kształcie szkiełka od zegarka w zakresie obu rąk i stóp (ryc. 1a. i 1b.) oraz poszerzenie obrysów nadgarstków, kolan i stawów skokowych przy prawidłowej ruchomości zajętych stawów. Zmianom stawowym towarzyszyło pogrubienie skóry twarzy z nadmiernym łojotokiem. W badaniu podmiotowym nie stwierdzono nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym, oddechowym ani w jamie brzusznej.
W badaniach laboratoryjnych oceniających morfologię krwi, funkcję nerek i wątroby, gospodarkę wapniowo-fosforanową, gospodarkę lipidową i funkcję hormonalną tarczycy nie stwierdzono odchyleń od normy. Parametry zapalenia w postaci OB i CRP były nieznacznie podwyższone (OB 22 mm/godz., CRP 1,5 mg/dl). Gazometria krwi włośniczkowej, spirometria oraz zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej były prawidłowe. W badaniu USG serca, tarczycy i jamy brzusznej nie wykazano nieprawidłowości.
Do oceny stwierdzonych w badaniu podmiotowym nieprawidłowości w układzie kostno-szkieletowym wykorzystano badanie USG oraz zdjęcia przeglądowe zajętych okolic, a także scyntygrafię kośćca. W badaniu USG stawów kolanowych i skokowych stwierdzono obrzęk tkanek miękkich okołostawowych oraz niewielki wysięk w lewym stawie kolanowym. Na zdjęciach RTG stwierdzono pogrubienia nasad bliższych i dalszych obu kości udowych, pogrubienie dystalnych części kości obu podudzi z nawarstwieniami okostnowymi, pogrubienie dystalnych nasad obu przedramion, pogrubienie kości I obu śródręczy i kości II śródręcza prawego z nawarstwieniami okostnowymi oraz pogrubienie kości obu śródstopi z nawarstwieniami okostnowymi (ryc. 2.–6.). W wykonanym badaniu scyntygraficznym kości z użyciem Tc99 stwierdzono pogrubienie, nadmierne i niejednorodne wysycenie znacznikiem kości tworzących stawy skokowe, nadgarstków i kolan oraz niejednorodny wychwyt znacznika w obu śródstopiach, stawach śródręcza i stawach międzypaliczkowych (ryc. 7.).

Omówienie
Pierwotna osteoartropatia przerostowa, zespół
Touraine-Solente-Golé, jest rzadką chorobą, rozpoczynającą się zwykle w okresie dojrzewania, jak u opisanego pacjenta, który pierwsze objawy w postaci pogrubienia paliczków dystalnych palców rąk zaobserwował w 14. roku życia. Choroba może być dziedziczona zarówno jako cecha autosomalnie dominująca z różną ekspresją, jak i autosomalnie recesywna [3]. Występuje ok. 6–9 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt. Tylko u 1/3 chorych można stwierdzić jej występowanie u członków rodziny.
Do charakterystycznych zmian radiologicznych stwierdzanych w pierwotnej osteoartropatii przerostowej należą wytwórcze odczyny okostnowe obejmujące kości długie, a w szczególności kości podudzi oraz kości płaskie [4, 5]. U obserwowanego przez nas pacjenta stwierdziliśmy nasilony odczyn wytwórczy okostnej w zakresie kości podudzi, kości udowych, kości przedramion, a także kości śródręczy i śródstopi. Zmiany te nie były widoczne w początkowym okresie choroby, co może świadczyć o niewielkiej przydatności klasycznych zdjęć RTG w diagnostyce różnicowej wczesnych postaci osteoartropatii przerostowej.
Badanie USG stawów skokowych i kolanowych pozwoliło na stwierdzenie wysięku w lewym stawie kolanowym. Badanie scyntygraficzne kośćca wskazało na utrzymywanie się aktywnej przebudowy kostnej w zakresie zajętych regionów, co świadczy o wzmożonej aktywności choroby [4]. Badanie to nie wykazuje swoistości diagnostycznej, ale pozwala na monitorowanie aktywności choroby i w związku z tym zaplanowano jego powtarzanie w trakcie dalszej obserwacji chorego.
U opisanego chorego, mimo ujemnego wywiadu rodzinnego, po wykluczeniu współistnienia chorób, które mogły być przyczyną wtórnej osteoartropatii przerostowej (tab. I), rozpoznaliśmy pełny zespół Touraine-Solente-Golé, z uwagi na jednoczesne występowanie wytwórczych odczynów okostnowych i zmian skórnych w postaci pogrubienia skóry twarzy i łojotoku.

Piśmiennictwo
1. Martinez-Lavin M, Matucci-Cerinic M, Jajic I, et al. Hypertrophic osteoarthropathy: consensus on its definition, classification, assessment and diagnostic criteria. J Rheumatol 1993; 20: 1386-7.
2. Matucci-Cerinic M, Lotti T, Jajic I, et al. The clinical spectrum of pachydermoperiostosis. Medicine 1991; 70: 208-14.
3. Sinha GP, Curtis P, Haigh D, et al. Pachydermoperiostosis in childhood. Br J Reumatol 1997; 36: 1224-7.
4. Jajic Z, Jajic I, Nemcic T. Primary hypertrophic osteoarthropathy: clinical, radiological, and scintigraphic characteristics. Arch Med Res 2001; 32: 136-42.
5. Jajic Z, Jajic I. Radiological changes of short and flat bones in primary hypertrophic osteoarthropathy. Ann Rheum Dis 1998; 57: 747-8.