Case report
Congenital microspherocytosis with mechanical jaundice complication combined with benign haemophilia A

Opis przypadku
Czteroletni chłopiec będący pod stałą opieką Poradni Hematologicznej z powodu mikrosferocytozy wrodzonej został przyjęty do Kliniki Gastroenterologii w ciężkim stanie ogólnym z powodu żółtaczki (bilirubina całkowita 32 mg%, bilirubina bezpośrednia 20 mg%), bardzo silnych bólów brzucha, nudności i wymiotów. W toku postępowania klinicznego (USG) ustalono, że w przebiegu mikrosferocytozy o ciężkim przebiegu wystąpiła kamica przewodowa, powodując żółtaczkę mechaniczną. W badaniach dodatkowych stwierdzono ponadto podwyższone poziomy transaminaz (ASPAT 353 IU/l, ALAT 454 IU/l), gammaglutamylotransferazy (GGTP 276 IU/ml) oraz wydłużony czas kaolinowo-kefalinowy (APTT 49,8 s). Podjęto próbę rozpuszczenia złogów kwasem ursodezoksycholowym (początkowo 3 razy dziennie 150 mg, następnie 2 razy dziennie 150 mg), ale nadal utrzymywały się objawy żółtaczki mechanicznej ze stopniowym pogarszaniem się funkcji komórki wątrobowej w badaniach biochemicznych. W 6. dobie hospitalizacji wykonano endoskopową cholangiografię wsteczną (ECPW) połączoną ze sfinkterotomią żółciową i z zaprotezowaniem dróg żółciowych (ryc. 1.). Ze względu na zwężenie dystalnego odcinka przewodu żółciowego wspólnego zabieg był trudny, powikłany mikroperforacją dwunastnicy (w następnej dobie po zabiegu objawy otrzewnowe, wolne powietrze w RTG przeglądowym jamy brzusznej, po kilku dniach odma podskórna powłok brzusznych), skutecznie leczoną zachowawczo (metronidazol, somatostatyna). Poza tym zabieg ECPW przebiegł bez powikłań, przedłużonego krwawienia i anemizacji. Po zabiegu zarówno poziomy bilirubiny (bilirubina całkowita 6,5 mg%, bezpośrednia 3,1 mg%), jak i transaminaz (AspAT 63 IU/l, AlAT 62 IU/l) i GGTP (98 IU/ml) spadły. W trakcie pobytu w klinice obserwowano wydłużone APTT (do 60 s), ale wiązano ten objaw z przejściowym uszkodzeniem funkcji wątroby. Uzyskano całkowite ustąpienie żółtaczki mechanicznej. Dziecko zostało w stanie ogólnym dobrym wypisane do domu z zaprotezowanym przewodem żółciowym wspólnym (PŻW). Po 3 mies. chłopiec został ponownie przyjęty do kliniki w celu usunięcia protezy, która – jak się okazało – przemieściła się do dróg żółciowych (ryc. 2.). Zabieg usunięcia protezy zakończył się pomyślnie, ale sprawił wiele trudności i wiązał się z licznymi manewrami w drogach żółciowych. Balonem usunięto ponadto kilka złogów z PŻW. Zabieg był powikłany ostrym zapaleniem trzustki, wodniakiem pęcherzyka żółciowego (w badaniu USG powiększony pęcherzyk żółciowy o wym. 90 × 30 × 25 mm o niepogrubiałych ściankach) oraz przejściową stazą w odpływie żółci (bilirubina całkowita 25 mg%). Stazę spowodował obrzęk i stan zapalny końcowego odcinka PŻW. Wszystkie objawy ustąpiły w ciągu kilku dni po leczeniu zachowawczym. W trakcie pobytu dziecka w klinice ponownie zwracało uwagę wydłużone APTT, a w kontekście nawracających i bardzo intensywnych krwawień z nosa oraz prawidłowych innych parametrów wątrobowych i układu krzepnięcia nasunęło podejrzenie współistniejącej osoczowej skazy krwotocznej. W toku dalszej analizy istotnie potwierdzono u chłopca łagodną postać hemofilii A (czynnik VII:C na poziomie 20%). Chłopca wypisano do domu w stanie ogólnym dobrym z zaleceniem przyspieszonego leczenia chirurgicznego choroby podstawowej, tj. usunięcia śledziony. Autorzy przedstawiają opisany przypadek jako rzadkie powikłanie mikrosferocytozy wrodzonej ze współistnieniem hemofilii typu A.
Dyskusja
Najczęstszym powikłaniem mikrosferocytozy wrodzonej jest kamica pęcherzyka żółciowego, natomiast brak jest danych w piśmiennictwie na temat częstości występowania kamicy przewodu żółciowego wspólnego jako powikłania HS. Patogeneza powstawania kamieni dróg żółciowych w HS wiąże się z wysokim poziomem niezwiązanej bilirubiny, która może być koprecypitantem dla wapnia [1]. Kamienie bilirubinianowe wykrywano już u dzieci 3-letnich, najczęściej jednak występują u młodzieży i dorosłych [2]. Od 55% do 85% nieleczonych pacjentów z HS zachoruje na kamicę pęcherzyka żółciowego [3]. Postuluje się przeprowadzanie badania USG u pacjentów z HS w celu ewentualnego wykrycia złogów w pęcherzyku i w drogach żółciowych ok. 10. roku życia [1, 3]. Przedstawiony przypadek obrazuje fakt, że może być to postępowanie zbyt późne. W przypadku objawowej kamicy pęcherzyka żółciowego większość chirurgów zaleca jednoczesne ze splenektomią usunięcie pęcherzyka żółciowego [3]. Nie jest wskazana natomiast profilaktyczna cholecystektomia jednoczesna ze splenektomią w przypadku pacjentów z HS niemających złogów w drogach żółciowych [4]. Istnieją doniesienia o zwiększonej predyspozycji do powstawania kamieni bilirubinianowych u pacjentów z HS oraz zespołem Gilberta [1]. Brak jest natomiast w piśmiennictwie doniesień na temat nasilonego powstawania kamieni u pacjentów z HS i hemofilią A. W zaprezentowanym przypadku podjęte postępowanie terapeutyczne polegające na zaprotezowaniu przewodu żółciowego wspólnego było takie samo jak w przypadku pacjenta bez mikrosferocytozy wrodzonej. Powikłania zabiegu pod postacią mikroperforacji dróg żółciowych, zapalenia trzustki i wodniaka pęcherzyka żółciowego oraz przemieszczenia się protezy w drogach żółciowych prawdopodobnie nie miały związku z chorobą podstawową.
Piśmiennictwo
1. Miraglia del Giudice E, Parrotta S i wsp. Coinheritance of Gilbert syndrome increases the risk for developing gallstones in patience with hereditary spherocytosis. Blood 1999; 7: 2259-62. 2. Rutkow IM. Twenty years of splenectomy for hereditary spherocytosis. Arch Surg 1981; 116: 306-8. 3. Bolton-Maggi PH. Hereditary spherocytosis: new guidelines. Arch Dis Child 2004; 89: 809-12. 4. Sandler A, Winkel G, Kimura K i wsp. The role of prophylactic cholecystectomy during splenectomy in children with hereditary spherocytosis. J Ped Surg 1999; 34: 1077-8.