Centralna moczówka prosta współistniejącą z dysplazją przegrodowo-oczną (zespół Morsiera)

Wstęp
Dysplazja przegrodowo-oczna (septo-optic dysplasia – SOD) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem z prawdopodobnym podłożem genetycznym i środowiskowym. Charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: niedorozwojem nerwu ocznego, zaburzeniami rozwojo-wymi mózgu oraz niedoborami endokrynologicznymi pochodzenia podwzgórzowo-przysadkowego. Najczęściej spotykany jest niedo-bór hormonu wzrostu i gonadotropin, ale mogą występować także inne niedobory. Najrzadziej występuje niedobór hormonu antydiure-tycznego.

Opis przypadku
Chłopiec urodzony w 39. tygodniu ciąży w stanie ogólnym dobrym. Wystąpiły trudności w karmieniu piersią z powodu osłabionego odruchu ssania i połykania. Na podstawie badania ultrasonograficznego przezciemieniowego głowy wysnuto podejrzenia wad rozwo-jowych ośrodkowego układu nerwowego. Wykonane w 5. miesiącu życia badanie rezonansem magnetycznym potwierdziło SOD u podstawy przedniego rogu ciała modzelowatego, niedorozwój międzykomorowej, obustronnie nerwów wzrokowych, a także skrzyżo-wania, pachygyria, niedorozwój kory czołowo-skroniowej. W badaniu neurologicznym wykazano zwichnięcie osiowe, opóźniony roz-wój psychoruchowy, problem z utrzymaniem fiksacji wzroku z oczopląsem poziomym i obrotowym. W 3. roku życia opiekunowie chłopca zgłosili się z powodu występującego u niego wzmożonego pragnienia i oddawania moczu. W badaniach stwierdzono znacznie obniżone ciężary moczu, potwierdzając rozpoznanie moczówki prostej. Włączono leczenie desmopresyną, uzyskując znaczną poprawę. Aktualnie chłopiec wymaga wielospecjalistycznej opieki.

Wnioski
W przypadku podejrzenia SOD należy pamiętać o wczesnym rozpoznaniu, konieczności wielospecjalistycznej opieki i wdrożeniu od-powiedniego leczenia. Objawy niedoczynności przysadki mogą wynikać z izolowanego lub wielohormonalnych niedoborów, natomiast wyjątkowo rzadko rozpoznawana jest moczówka prosta. Dysplazja przegrodowo-oczna może być przyczyną wrodzonej niedoczynności przysadki. Należy pamiętać o możliwości wystąpienia takich objawów u dzieci z tym schorzeniem.



Introduction
Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare congenital heterogeneous malformation with postulated genetic and environmental etiology. Septo-optic dysplasia is characterized by classic triad: optic nerve hypoplasia, midline brain malformation and hypothalamic-pituitary endocrine deficiencies. The most common hormonal deficiencies affect growth hormone and gonadotropin but it can also be lower levels of the other hormones. The rarest form of hormone deficiency is the deficiency of the antidiuretic hormone.

Case report
The boy was born in 39th week of pregnancy in general good condition. Weakened suction reflex and spitting resulted in substantial difficulties with breastfeeding. After transfontanelle ultrasonography central nervous system defect was suspected. In the 5th month of life MRI confirmed septo-optic dysplasia on the basis of anterior genu of corpus callosum and septum pellucidum agenesis, both optic nerves and optic chiasm hypoplasia, pachygyria and polimicrogyria of the right frontoparietal cortex. Neurological examination revealed axial laxity, psychomotor development delay, difficulties in keeping eyes fixed as well as rotary and horizontal nystagmus. At the age of 3 years he underwent the endocrinological consultation due to polydipsia and polyuria. The tests revealed lower urine specific gravity tests results, therefore diabetes insipidus was diagnosed. The boy still receives desmopressin and there are no signs of central diabetes insipidus. Currently, the boy is under a multi-disciplinary medical care.

Conclusions
The attention should be focussed on early diagnosis, mutli-specialized care and treatment SOD. Hypopituitarism ranges from isolated to multiple hormone deficits, with diabetes insipidus in a minority. Although rare, SOD is an important cause of congenital hypopituitarism and should be considered in all children with midline defects and optic nerve hyploplasia.