Choroba Cushinga u dzieci i młodzieży – ocena przebiegu klinicznego, procesu diagnostycznego i efektów terapeutycznych – doświadczenia pojedynczego ośrodka pediatrycznego

Wprowadzenie
Zespół Cushinga zależny od kortykotropiny (adrenocorticotropic hormone – ACTH), zwany również chorobą Cushinga (Cushing’s disease – CD), jest rzadkim schorzeniem u dzieci i młodzieży, którego objawy różnią się od obserwowanych u osób dorosłych.

Cel pracy
Ocena procesu diagnostycznego i wyników terapii CD u dzieci i młodzieży.

Materiał i metody
Do pracy włączono 4 kolejne pacjentki w wieku 7–15 lat z CD rozpoznaną na podstawie wyników badań hormonalnych i badania hi-stopatologicznego usuniętego gruczolaka przysadki po przeprowadzeniu retrospektywnej analizy dokumentacji medycznej pacjentów leczonych w naszym ośrodku w latach 2012–2018.

Wyniki
Mediana czasu od początku objawów klinicznych do rozpoznania CD w prezentowanej grupie pacjentów wynosiła 1,5 roku. Wszystkie pacjentki miały objawy CD typowe dla wieku rozwojowego: gwałtowny przyrost masy ciała z zahamowaniem tempa wzrastania, zabu-rzenia zachowania, dojrzewania bądź miesiączkowania. Diagnostyka pacjentów była przeprowadzona zgodnie z obowiązującym stan-dardem, najwięcej trudności diagnostycznych sprawiła postać cykliczna CD rozpoznana u jednej z pacjentek. Wszystkie pacjentki prze-były przezklinową całkowitą resekcję gruczolaka przysadki. Po zabiegu wszystkie wymagały przejściowej substytucji glikokortykoidów w czasie, który wyraźnie korelował z długością czasu od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania. U wszystkich uzyskano nor-malizację wyników hormonalnych i ustąpienie objawów klinicznych po leczeniu neurochirurgicznym, jednakże wszystkie pacjentki nadal są otyłe. W badaniach MR przysadki u 3 pacjentek nie stwierdza się odrostu masy guza, u najstarszej jest jego podejrzenie.

Wnioski
W przypadku współwystępowania zahamowania procesu wzrastania (niekoniecznie niskorosłości) z przyrostem masy ciała (nieko-niecznie otyłości), cech androgenizacji i zaburzeń zachowania konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku CD. Otyłość może być stałym powikłaniem CD rozpoznanej w dzieciństwie mimo jej skutecznego leczenia neurochirurgicznego.



Introduction
Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, known as Cushing disease (CD), is a rare disease in paediatric patients, the signs and symptoms of which differ from those seen in adult patients.

Aim of the study
The objective of the study was to present the diagnostics and treatment results of CD in children and adolescents.

Material and methods
We included four consequent patients in the study, 7–15 years old, with CD confirmed by laboratory tests and finally by histology ex-aminations after surgery. The data were retrospectively retrieved from the medical records of all the patients from the years 2012–2018.

Results
The median time from the onset of clinical symptoms to CD diagnosis was 1.5 years. All patients presented with rapid weight gain ac-companying growth retardation, and behavioural, puberty, or menstruation disorders. The diagnostic process was carried out in accord-ance with the current standard. Diagnostic difficulties regarded the cyclic CD. All patients underwent transsphenoidal complete resection of the pituitary adenoma, and they all required transient glucocorticoid substitution for a period that correlated with the time from onset of symptoms to diagnosis. All subjects achieved normalisation of hormonal results and resolution of clinical symptoms, but all are still obese. Currently the patients are in remission, but there is a suspicion of the regrowth of the tumour mass in the eldest patient.

Conclusions
In each case of the coexistence of growth velocity inhibition (not necessarily short stature) with the weight gain (not necessarily obesity) and the appearance of hyperandrogenism and depressive-anxiety disorders, biochemical diagnostics of CS should be performed. Obesi-ty could be a chronic complication of CD in childhood, even after effective neurosurgery treatment.