Choroba Dariera, typ jednostronny – opis przypadku

Wprowadzenie. Choroba Dariera (dyskeratosis follicularis, keratosis follicularis, Darier-White disease, Darier disease) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco genodermatozą spowodowaną mutacją genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12. Gen ten koduje enzym ATP-azę 2, tzw. SERCA2, odpowiedzialną za metabolizm jonów wapnia w retikulum endoplazmatycznym. Choroba Dariera charakteryzuje się występowaniem niewielkich, hiperkeratotycznych, brązowych grudek pojawiających się już w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania. Zmiany zlokalizowane są głównie w okolicach łojotokowych. Dodatkowo w obrazie klinicznym typowym wykwitom skórnym mogą towarzyszyć zmiany w obrębie paznokci i błon śluzowych. W obrazie histopatologicznym charakterystyczne jest występowanie jednocześnie dwóch zaburzeń: akantolizy oraz dyskeratozy.

Cel pracy. Przedstawienie i omówienie przypadku odmiany jedno­stronnej choroby Dariera diagnozowanej i leczonej w ośrodku autorów.

Opis przypadku. Przedstawiono przypadek 46-letniej kobiety z chorobą Dariera, u której zmiany skórne miały charakter typowych, hiperkeratotycznych grudek zlokalizowanych po lewej stronie tułowia oraz na lewych kończynach. Rozpoznanie ustalono na podstawie obrazu klinicznego oraz badania histopatologicznego. Dobry efekt uzyskano po włączeniu do terapii acytretyny w dawce 25 mg/dobę.

Wnioski. Przedstawiony przypadek jest interesujący ze względu na rzadkość występowania choroby Dariera typu jednostronnego.

Introduction. Darier’s disease (dyskeratosis follicularis, keratosis follicularis, Darier-White disease, Darier disease) is a rare genodermatosis inherited in autosomal dominant manner, caused by a mutation in the ATP2A2 gene located on chromosome 12. The gene encodes SERCA2 ATPase, an enzyme responsible for the metabolism of calcium ions in the endoplasmic reticulum. Darier’s disease is characterized by small brown hyperkeratotic papules which appear already in childhood or early adolescence. Skin lesions are located primarily in seborrhoeic areas. In addition to typical skin eruptions, the clinical picture may include involvement of the nails and mucous membranes. The histopathological pattern is characterized by the coexistence of two abnormalities: acantholysis and dyskeratosis.

Objective. To present and discuss a case of unilateral Darier’s disease diagnosed and treated at our medical centre.

Case report. We present the case of a 46-year old woman with Darier’s disease manifesting as skin lesions in the form of typical hyperkeratotic papules localized on the left part of the trunk and on left-side limbs. The diagnosis was made on the basis of clinical features and histopathological findings. A good therapeutic effect was achieved after introducing treatment with acitretin at a dose of 25 mg/day.

Conclusions. The case presented is interesting because of the rarity of unilateral Darier’s disease.