eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica Supplement
Bieżący suplement Archiwum Klinika Oczna
3/2004
vol. 106
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Choroba Sandhoffa oraz Tay Sachsa – w oparciu o przypadki własne

Witold Kokot
1
,
Krystyna Raczyńska
1
,
Jarosława Krajka-Lauer
1
,
Barbara Iwaszkiewicz-Bilikiewicz
1
,
Jolanta Wierzba
2

  1. Z Katedry i Kliniki Chorób Oczu Akademii Medycznej w Gdańsku
  2. Z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Gdańsku
KLINIKA OCZNA 2004, Supl. 3: S534–S536
Data publikacji online: 2022/12/29
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


The authors described two infant with Sandhoff's and Tay-Sachs disease. Tay-Sachs disease is well-known inherited disease leading to an accumulation of gangliosides in the brain and retina. Sandhoff's disease (GM2 gangliosidosis type 0) was diagnosed in an infant, in whom a progressive neurological disorder and cherry-red foveal spots were developed. In addition, to the general clinical examination, indirect ophthalnoscopy, blood white cells enzymatic examination are used to make definitive diagnosis. In this cases, the early eye fundus examination allowed us to make the proper diagnosis.
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.