Choroby autozapalne u dzieci i dorosłych w praktyce lekarza POZ i pediatry

Choroby autozapalne należą do rzadkich zaburzeń odporności wrodzonej o początku w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawiają się nawracającymi lub przewlekłymi atakami gorączki i innymi objawami ogólnoustrojowego stanu zapalnego. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, w wielu przypadkach potwierdzone jest badaniem genetycznym. Znajomość chorób autozapalnych jest warunkiem ich wczesnego rozpoznania, a następnie kontrolowania przebiegu przez włączenie odpowiednich terapii lekowych. Celem publikacji jest przedstawienie najbardziej charakterystycznych objawów i obrazów klinicznych grupy chorób autozapalnych charakteryzujących się powtarzalnymi epizodami gorączek, określanych jako zespoły gorączek nawrotowych.

Autoinflammatory diseases are rare disorders of innate immunity with onset in childhood or in adulthood. Characteristic manifestations of diseases include recurrent or continuous attacks of fever and other symptoms of systemic inflammation. Diagnosis relies on clinical symptoms, in many cases followed by genetic testing. Knowledge of auto-inflammatory disease symptoms is important for their early diagnosis and control by long-term drug therapies. The aim of the publication is to present the most characteristic symptoms and the clinical picture of a group of autoimmune diseases characterised by recurrent episodes of fever, defined as recurrent fever syndromes.