Congenital membranous cataract surgery in an 11-week-old child with persistent fetal vasculature: a case report

INTRODUCTION

Persistent fetal vasculature (PFV) occurs as a result of prolonged involution of fetal blood vessels supplying the lens, reti-nal and choroidal structures, and the optic nerve (CN II) during embryonic development [1]. Residual PFV is observed in over 90% of infants born below 36 weeks’ gestation and in 95% of infants with a birth weight below 2,300 g [2]. Complications associated with PFV occur as a result of eye growth rather than vascular progression and proliferation, and include glaucoma, cataract, intraocular hemorrhages, retinal detachment, and optic atrophy [3]. PFV is the second most common cause of white pupillary reflex (leukocoria) after retinoblastoma [4]. It represents a major cause of visual impairment and visual disability [3].
Most cases of PFV are sporadic, however autosomal recessive (AR) and autosomal dominant (AD) patterns of familial transmission have been documented in approximately 10% of patients. The causative gene responsible for the majority of diagnosed cases has not yet been identified. The genes known to be implicated in the pathogenesis of PFV include ATOH7 (AR PHPV) and NDP (AD PHPV) [3]. Bilateral PFV may be linked to systemic diseases (Norrie disease, Aicardi syndrome, and Walk-er-Warburg syndrome) [5].
Based on the adopted classification, PFV is divided into anterior, posterior and combined (anterior and posterior) sub-types. Anterior PFV accounts for approximately 25% of cases and is associated with the best visual outcomes. Characteristic clinical findings in anterior PFV include a shallow anterior chamber, dilated iris vessels, narrow pupil, microphthalmia, leu-kocoria, a varying degree of cataract, elongated or drawn-in ciliary processes, retrolental fibrovascular membranes causing traction on the peripheral retina, hemorrhages, secondary glaucoma, strabismus, ectropion uvea, and coloboma iridis. Poste-rior PFV, accounting for approximately 12% of cases, is associated with poorer outcomes and involves primarily the vitreous and retina. Fundus findings in the posterior subtype have been reported to include an area of glial tissue extending from the CN II to the lens, macular pigmentary disruption with hypoplastic macula, retinal folds, dysplasia, detachment, and CN II hy-poplasia. Other abnormalities may include leukocoria, microphthalmia, and strabismus. The lens remains clear. The combined subtype accounts for approximately 60% of all cases of PFV [6], with about 40% of patients in this group losing light percep-tion if surgery is not undertaken [7]. This type of PFV may be complicated by corneal opacity, angle-closure glaucoma, and spontaneous intraocular bleeding [7].
Since membranous cataract (cataracta membranacea – CM) associated with PFV is a rare occurrence, there is no algo-rithm for surgical management. Consequently, each individual case is challenging and requires an anticipatory management approach with possible departures from the recognized procedures. Below, we report on the treatment of a patient with CM associated with PFV at the authors’ center.

CASE REPORT

An 11-week-old infant was admitted to the 2nd Department of Pediatric Ophthalmology at the Independent Research and Teaching Hospital No. 2 in Szczecin, Poland, for left eye cataract surgery. The medical history showed that the caregivers observed white pupillary reflex in the infant’s left eye at the age of three weeks. The baby was born by caesarean section at 38 weeks’ gestation due to maternal causes (status post caesarean section in previous pregnancy), with a body weight of 3,190 g, in good general condition.
On admission, routine ophthalmological examination was performed, confirming the reflex of following the light stimulus in both eyes, and normal anterior and posterior segments in the right eye. The findings in the left eye included narrow pupil and total cataract. The clinical picture was consistent with cortical cataract. B-scan ultrasound of the left eye showed hy-perechoic shadows extending from the posterior lenticular surface to the optic disc, likely consistent with persistent vitreous artery.
The cataract removal surgery was performed under general anesthesia. Shallow anterior chamber and dilated iris vessels were found. Mydriasis could not be obtained. The anterior chamber was opened by performing a clear corneal incision at 2:00 and 10:00 o’clock with a 1.2 × 1.4 mm knife. Adrenaline and viscoelastic (sodium hyaluronate 1%) were administered. Since an attempt to apply the needle capsulorhexis technique was unsuccessful, anterior diathermic high-frequency capsu-lorhexis was performed, revealing that the lens had been resorbed to a considerable extent. The residual cortical masses were removed with an irrigator (Figure 1A). In the next step, a diathermic high-frequency capsulorhexis probe was applied to cre-ate a 5 mm circular opening in the fibrovascular membrane (Figure 1B). The vitreous artery, adjacent to the posterior portion of the membrane, was visualized. Using diathermy, it was coagulated and severed with microvitrectomy scissors (Figure 1C-D). Subsequently, triamcinolone-assisted anterior vitrectomy was performed (with triamcinolone administered into the anterior chamber) (Figure 1E), and Miostat (carbachol) was applied to achieve pupillary constriction (Figure 1F). In the next step, parabasal iridectomy was carried out. The procedure was completed with corneal hydration, injection of air, and ad-ministration of antibiotic to the anterior chamber.
The child was discharged home on day 3, and the caregivers were instructed to administer dexamethasone, levofloxacin, and mydriatics to the conjunctival sac. A follow-up examination was scheduled in three weeks. After this period, medical recommendations included appropriate contact lens selection and occlusion of the healthy eye for most of the child’s active time (i.e. uncovering the healthy eye for 1-2 hours).

DISCUSSION

This rare case of membranous cataract associated with PFV highlights a number of important issues related to the diag-nosis, treatment, and subsequent therapy of patients with this condition. PFV is not always diagnosable before cataract sur-gery. It is common for fetal vascularization to be found during the procedure [1]. In the case reported here, PFV was sus-pected on the basis of ophthalmic ultrasound findings during initial diagnostic workup. The prevalence of PFV in patients with congenital cataract reaches up to 44% [1]. Therefore, the surgical team should be prepared to perform a non-standard procedure in every patient diagnosed with this pathology.
Membranous cataract associated with PFV has a low prevalence. In their study of 31 patients undergoing surgery for congenital cataract associated with PFV, Müllner-Eidenböck et al. [8, 9] did not identify any cases of CM. In another paper, Haddad et al. [10] described two cases of CM among 62 patients with PFV. There are also isolated case reports of patients with membranous cataract associated with PFV [11]. CM associated with PFV develops as a result of pulling on and eventu-ally damaging the lens capsule [12, 13], which is followed by the absorption of lenticular masses. The pulling effect arises in the process of growth of the eyeball. This pathomechanism seems highly likely in the patient reported here. The small amount of cortical masses found during the procedure and the presence of the vitreous artery seem to confirm this hypothe-sis. Removal of the fibrovascular membrane by means of thermal capsulotomy device accompanied by posterior capsu-lorhexis with excision of the vitreous artery, as in the case reported here, seem to be of key significance for fundal assess-ment and further rehabilitation [11].
The patient’s final visual acuity depends on several factors including the duration of clinically significant cataract, progres-sion of PFV lesions, clarity of the optical media, postoperative complications, and the patient’s cooperation throughout fur-ther treatment of visual impairment. Patients undergoing surgery before 77 days of age have been found to be 13 times more likely to have visual acuity of counting fingers or better [14]. Therefore, early diagnosis and treatment of such patients are critical to prognosis. Cooperation with parents is another factor determining the child’s final visual acuity outcomes. The duration of occlusion of the dominant eye in unilateral cataract cases should be adjusted according to the degree of lens opacity [15]. In total cataract cases, the eye must be patched for most of the day. After cataract surgery, children require regular monitoring. At each follow-up visit, intraocular pressure measurement and fundus assessment should be performed. These precautions are necessary, as secondary glaucoma is expected in 4% of children with unilateral and 9% of children with bilateral cataract associated with PFV [1] at one-year follow-up.
In summary, prompt diagnosis, surgical procedure performed by an experienced team, as well as regular follow-up and cooperation with parents may contribute to achieving useful visual acuity in patients with membranous cataract associated with PFV.

WPROWADZENIE

Przetrwałe unaczynienie płodowe (persistent fetal vasculature – PFV) występuje w wyniku przedłużonej inwolucji naczyń płodowych odżywiających soczewkę oraz struktury siatkówkowo-naczyniówkowe i nerw wzrokowy (n. II) w okresie embrio-nalnym [1]. Pozostałości PFV obserwuje się u ponad 90% niemowląt urodzonych przed upływem 36. tygodnia ciąży oraz u 95% niemowląt z masą urodzeniową poniżej 2300 g [2]. Powikłania w przebiegu PFV występują z uwagi na wzrost gałki ocznej, a nie progresję i rozrost naczyń. Do powikłań tych należą: jaskra, zaćma, krwawienia wewnątrzgałkowe, odwarstwienie siatkówki, zanik gałki ocznej [3]. Przetrwałe unaczynienie płodowe jest drugą co do częstosci występowania po siatkówczaku przyczyną objawu białej źrenicy [4]. Jest ważną przyczyną niedowidzenia i inwalidztwa wzrokowego [3].
Większość przypadków PFV występuje sporadycznie, około 10% może być dziedziczona w sposób autosomalnie dominu-jący (AD) lub autosomalnie recesywny (AR). Dotychczas nie zidentyfikowano genu odpowiadającego za większość zdiagnozo-wanych przypadków. Geny zaangażowane w patogenezę PFV obejmują ATOH7 (AR PHPV) i NDP (AD PHPV) [3]. Występowa-nie obustronnego PFV może wynikać z choroby ogólnoustrojowej (choroba Norriego, zespół Aicardiego i Walker-Warburga) [5].
Zgodnie z przyjętą klasyfikacją wyróżnia się: przednie, tylne i przednio-tylne PFV. Przednie PFV rokuje najlepiej i stanowi około 25% przypadków. Obraz kliniczny obejmuje: płytką przednią komorę, poszerzone naczynia tęczówki, wąską źrenicę, małoocze, leukokorię, różny stopień zaćmy, wydłużone lub wciągnięte wyrostki rzęskowe, błony włóknisto-naczyniowe po-wodujące trakcje obwodowej siatkówki, krwotoki, jaskrę wtórną, zez, wywinięcie naczyniówki, ubytek tęczówki. Tylne PFV rokuje gorzej i występuje w 12% przypadków. Dotyczy głównie ciała szklistego i siatkówki. Na dnie oka można zaobserwować tkankę glejową rozciągającą się od n. II do soczewki, przegrupowania barwnika w plamce z niedorozwojem plamki, fałdy, dys-plazję, odwarstwienie siatkówki, hipoplazję n. II. Dodatkowo mogą występować leukokoria, małoocze i zez. Soczewka pozo-staje przezroczysta. Przetrwałe unaczynienie płodowe przednio-tylne stanowi około 60% wszystkich przypadków PFV [6], a około 40% pacjentów z tej grupy straci poczucie światła w przypadku niepodjęcia leczenia operacyjnego [7]. Ten typ PFV może być powikłany zmętnieniem rogówki, jaskrą zamkniętego kąta i spontanicznym krwawieniem wewnątrzgałkowym [7].
Ze względu na rzadkość występowania zaćmy błoniastej (CM) w przebiegu PFV nie ma algorytmu postępowania opera-cyjnego. Dlatego każdy przypadek jest wyzwaniem i wymaga przewidywania możliwych odstępstw od przyjętych procedur. Przedstawiamy przebieg leczenia pacjenta z CM w przebiegu PFV leczonego w ośrodku autorów.

OPIS PRZYPADKU

Jedenastotygodniowe niemowlę zostało przyjęte na II Oddział Okulistyki Dziecięcej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 2 w Szczecinie celem operacji zaćmy oka lewego. Z wywiadu wynikało, że w 3. tygodniu życia dziecka jego opiekunowie zaobserwowali biały refleks ze źrenicy oka lewego. Dziecko było urodzone drogą cięcia cesarskiego w 38. tygo-dniu ciąży z przyczyn matczynych (stan po cięciu cesarskim w poprzedniej ciąży), z masą ciała 3190 g, w stanie ogólnym do-brym.
W dniu przyjęcia przeprowadzono rutynowe badanie okulistyczne, w którym stwierdzono: obecny odruch wodzenia za światłem obu oczu, oko prawe – odcinek przedni i tylny prawidłowy, oko lewe – wąska źrenica i zaćma całkowita. Obraz kli-niczny sugerował zaćmę korową. W badaniu USG B oka lewego stwierdzono hiperechogeniczne cienie biegnące od tylnej po-wierzchni soczewki do tarczy n. II mogące odpowiadać przetrwałej tętnicy ciała szklistego.
Operację usunięcia zaćmy przeprowadzono w znieczuleniu ogólnym. Stwierdzono płytką komorę przednią i obecność po-szerzonych naczyń tęczówki. Źrenica nie poddawała się mydriazie. Komora przednia została otwarta nożem 1,2 × 1,4 mm w przezroczystej rogówce na godzinie 2:00 i 10:00. Podano adrenalinę i wiskoelastyk (hialuronian sodu 1%). Próba kapsulo-reksji igłowej nieskuteczna, wykonano kapsuloreksję diatermiczną przednią. Po jej wykonaniu okazało się, że soczewka własna jest w znacznej części zresorbowana. Za pomocą irygatora usunięto resztkowe masy korowe (rycina 1A), a następnie sondą kapsuloreksji diatermicznej wycięto okrąg o średnicy 5 mm w błonie włóknisto-naczyniowej (rycina 1B), Uwidoczniono tętnicę ciała szklistego przylegającą do tylnej części błony. Przy pomocy diatermii skoagulowano i odcięto ją za pomocą mikronoży-czek witrektomijnych (rycina 1C, D), Kolejno wykonano witrektomię przednią wspomaganą triamcynolonem (podanym do komory przedniej) (rycina 1E), podano miostat (karbachol) w celu zwężenia źrenicy (rycina 1F). Następnie wykonano chirur-giczną irydektomię przypodstawną. Zabieg zakończono hydratacją rogówki, podaniem powietrza i antybiotyku do komory przedniej.
Dziecko zostało wypisane w 3. dobie z zaleceniem stosowania do worka spojówkowego: deksametazonu, lewofloksacyny, mydriatyków oraz kontroli za 3 tygodnie. Po tym okresie zalecono dobór soczewki nagałkowej i okluzję zdrowego oka na większość czasu aktywności dziecka (odkrywanie zdrowego oka na 1−2 godziny).

OMÓWIENIE

Ten rzadki przypadek zaćmy błoniastej w przebiegu PFV zwraca uwagę na kilka istotnych kwestii związanych z rozpoznaniem, leczeniem i późniejszą terapią takich pacjentów. PFV nie zawsze można wykryć przed operacją zaćmy. Często unaczynienie płodowe jest stwierdzane w trakcie zabiegu [1]. W opisywanym przypadku obecność PFV podejrzewano po wykonaniu USG gałki ocznej podczas ustalania wstępnego rozpoznania. Częstość występowania PFV u pacjentów z zaćmą wrodzoną sięga aż do 44% [1], w związku z czym zespół operacyjny powinien być przygotowany na wykonanie niestandar-dowej procedury chirurgicznej u każdego pacjenta z zaćmą wrodzoną.
Zaćma błoniasta w przebiegu PFV występuje rzadko. Müllner-Eidenböck i wsp. [8, 9] w opisie 31 pacjentów operowanych z powodu zaćmy wrodzonej w przebiegu PFV nie stwierdzili obecności zaćmy błoniastej. Natomiast Haddad i wsp. [10] opisali 2 przypadki zaćmy błoniastej wśród 62 pacjentów z PFV. Istnieją także pojedyncze opisy przypadków pacjentów z zaćmą błoniastą w przebiegu PFV [11]. Zaćma błoniasta w przebiegu PFV powstaje w wyniku pociągania i ostatecznie uszkodzenia torby soczewki [12, 13] i w konsekwencji dochodzi do absorpcji mas soczewkowych. Pociąganie to pojawia się w wyniku wzrostu gałki ocznej. Taki patomechanizm wydaje się wysoce prawdopodobny u opisywanego pacjenta. Mała ilość mas ko-rowych stwierdzona w czasie zabiegu oraz obecność tętnicy ciała szklistego wydaje się potwierdzać te przypuszczenia. Usu-nięcie błony włóknisto-naczyniowej przy pomocy termokapsulotomu oraz tylna kapsuloreksja z odcięciem tętnicy ciała szkli-stego, jak wykonano w opisanym przypadku wydaje się kluczowa dla umożliwienia oceny dna oka i dalszej rehabilitacji [11].
Ostateczna ostrość wzroku pacjenta zależy od kilku czynników: czasu trwania istotnej klinicznie zaćmy, zaawansowania zmian w przebiegu PFV, stopnia przezierności ośrodków optycznych, wystąpienia pooperacyjnych powikłań oraz współpracy pacjenta przy dalszej terapii niedowidzenia. Pacjenci, u których wykonano operację przed 77. dniem życia, mają 13 razy większe szanse na uzyskanie ostrości wzroku liczenia palców lub lepszej [14]. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie takich pacjentów. Współpraca z rodzicami jest kolejnym czynnikiem wpływającym na ostateczną ostrość wzroku dziecka. Czas zasłaniania oka prowadzącego w przypadku zaćmy jednostronnej powinien być dostosowany do stopnia zmęt-nienia soczewki [15]. W przypadku zaćmy całkowitej musi wynosić większość część dnia. Dziecko po operacji zaćmy należy regularnie kontrolować i na każdej wizycie wykonywać pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz oceniać dno oka. Należy się bowiem spodziewać jaskry wtórnej u 4% dzieci z zaćmą jednostronną w przebiegu PFV oraz u 9% z zaćmą obustronną w przebiegu PFV [1] w okresie rocznej obserwacji.
Podsumowując: szybka diagnoza, przeprowadzenie operacji przez doświadczony zespół oraz regularne kontrole i współpraca z rodzicami może umożliwić pacjentom z zaćmą błoniastą w przebiegu PFV szanse na użyteczną ostrość wzroku.

OŚWIADCZENIE

Autorzy deklarują brak konfliktu interesów.

Piśmiennictwo