DZIELIMY SIĘ DOŚWIADCZENIEM
Czy onkologiczna diagnostyka molekularna jest potrzebna?

Odpowiedź na postawione w tytule pytanie wydaje się jasna. Tak, oczywiście jest potrzebna, wręcz niezbędna! Jednak nasz system opieki zdrowotnej działa tak, jakby tej konieczności nie zauważał. Dlaczego? Przyczyn z pewnością jest wiele i na pewno nie uda nam się w tym artykule wszystkich ich wyliczyć. Zresztą nie to jest naszym celem. Chcemy wykazać, że nawet przy obecnym stanie diagnostyki molekularnej w naszym kraju sytuacja nie jest beznadziejna i względnie łatwo można ją poprawić. Oczywiście najprościej byłoby podać rozwiązanie polegające na stworzeniu od podstaw regionalnych ośrodków diagnostyki molekularnej przypisanych, na przykład, do regionalnych centrów onkologii lub szpitali klinicznych, wyposażenie ich w oparciu o fundusze otrzymane z budżetu państwa, a następnie zapewnienie im finansowania w sposób zupełnie niezależny. Tak byłoby najprościej, ale wszyscy zdajemy sobie sprawę, że jest to zapewne niewykonalne przy obecnym stanie służby zdrowia. Zresztą nie tylko z punktu widzenia ekonomicznego rozwiązanie takie nie jest potrzebne.
Onkologiczna diagnostyka molekularna w najbliższym czasie nie będzie stosowana w Polsce do badań przesiewowych na szeroką skalę. Tylko nieliczne, bardzo bogate kraje stosują wysoko specjalistyczne procedury medyczne w badaniach profilaktycznych. Niewielki odsetek chorych na nowotwory wymaga wnikliwej analizy molekularnej ich stanu, a zatem ponoszenie olbrzymich nakładów w skali ogólnopolskiej nie przełożyłoby się na konkretne wyniki lecznicze.
Techniki diagnostyki molekularnej powinny być stosowane do monitorowania chorych obciążonych rodzinnie dziedziczonym uszkodzeniem genów (np. BRCA1, BRCA2, APC, TP53, MLH1, MSH2, CDH1). W przypadku pacjentów z obciążeniem rodzinnym testy genetyczne dają szansę na wczesne zastosowanie właściwego panelu diagnostycznego lub przeprowadzenie operacji profilaktycznej, a niekiedy przesądzają o podjęciu prawidłowego leczenia. Nowotwory dziedziczne stanowią kilka procent wszystkich diagnozowanych nowotworów. Jednakże w skali kraju takiego jak Polska ten niewielki odsetek chorych stanowi poważną liczbę. Przyjmuje się, że skłonnością do wystąpienia nowotworów dziedzicznych może być obciążonych kilkaset tysięcy Polaków.
Z użyciem technik molekularnych powinny być diagnozowane nie tylko nowotwory dziedziczne. Określenie „statusu genetycznego” danego nowotworu może wpływać na wybór prawidłowego typu chemioterapii, decydując o powodzeniu leczenia i szansach...


View full text...