Depresja psychotyczna u pacjentki ze współistniejącym zespołem Turnera i zaburzeniem ze spektrum autyzmu

W artykule opisano pacjentkę z rozpoznanym w 5. roku życia zespołem Turnera. Od wczesnego dzieciństwa dziewczynka przejawiała nieadekwatne zachowania i deficyty w komunikacji. Rodzice łączyli trudności córki z chorobą podstawową oraz współistniejącymi zaburzeniami endokrynologicznymi (niedoczynnością tarczycy) i celiakią. Narastające problemy przekonały opiekunów do pogłębienia diagnostyki, którą przeprowadził zespół diagnostyczny – psychiatra dzieci i młodzieży, psycholog, pedagog specjalny. Na podstawie wywiadu, prób klinicznych pod kątem autyzmu oraz oceny stanu psychicznego w 18. roku życia pacjentki rozpoznano u niej autyzm atypowy. Dodatkowo od 17. roku życia chora była pod opieką psychiatry ze względu na wahania nastroju, impulsywność i drażliwość. Zdiagnozowano epizod depresyjny, zastosowano leki przeciwdepresyjne, uzyskując poprawę stanu psychicznego. W 21. roku życia pacjentka miała epizod depresyjny z objawami psychotycznymi i tendencjami samobójczymi będący przyczyną hospitalizacji psychiatrycznej. Stopniową poprawę uzyskano, stosując leczenie farmakologiczne (klomipramina, węglan litu, klozapina). Wprowadzenie oddziaływań psychoterapeutycznych jest utrudnione z powodu zmiennego zaangażowania rodziny w proces leczenia

In the article, a patient with Turner’s syndrome diagnosed at the age of five years is described. Since early childhood she displayed inadequate behaviours and deficits in communication. Her parents related their daughter’s difficulties with TS, hypothyroidism, and coeliac disease. Cumulative difficulties persuaded caregivers to elaborate the diagnosis, which was done by a psychiatrist, a psychologist, and a special educational needs teacher. Based on the interview, clinical trials for autism, and mental state examination a diagnosis of atypical autism at the age of 18 years was made. Since the age of 17 years, the patient remained in psychiatric care because of mood fluctuations, impulsivity, and irritability. She was diagnosed with depressive episodes, and was prescribed antidepressant medication, with improvement in her mental state. At the age of 21 years, severe depression with psychotic symptoms and suicidal tendencies appeared, resulting in psychiatric hospitalisation. Gradual improvement was obtained by pharmacotherapy (clomipramine, lithium, clozapine). Psychotherapeutic interventions have been difficult because of unstable family engagement in the patient’s treatment