Determinacja genetyczna w raku trzustki

W Polsce nowotwory złośliwe trzustki stanowią ok. 2% ogólnej liczby zachorowań na raka. Prognozy są bardzo niekorzystne w porównaniu z innymi poważnymi chorobami nowotworowymi przewodu pokarmowego. Rak trzustki jest chorobą, w której niewiele wiadomo na temat etiopatogenezy i czynników ryzyka. Przedstawione badanie pokazuje rolę najlepiej poznanych mutacji genetycznych, które mogą mieć znaczenie w rozwoju raka trzustki. Celem przeglądu piśmiennictwa jest analiza wybranych genetycznych czynników ryzyka wystąpienia raka trzustki: BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11. Rola mutacji genetycznych w rozwoju raka trzustki wciąż jest nieznana. Dotąd nie odkryto żadnego genu, którego uszkodzenie byłoby specyficznie związane z rakiem tego narządu. Szansą na lepsze poznanie genetycznych zależności są wieloośrodkowe badania, które pozwalą przeanalizować dużą grupę chorych.

In Poland, malignant pancreatic cancer constitutes approximately 2% of the total number of cancer cases. The prognoses are very unfavourable, compared to other serious cancerous diseases of the gastrointestinal tract. Pancreatic cancer is a disease about which little is known concerning the etiopathogenesis and risk factors. The presented study demonstrates the role of the best recognised genetic mutations in the development of pancreatic cancer. The objective of the review of literature is the analysis of selected genetic risk factors of pancreatic cancer: BRCA1, BRCA2, PALB2, and STK11. The role of genetic mutations in the development of pancreatic cancer remains unclear. To-date, no gene has been discovered the damage of which is specifically related with cancer of this organ. Multi-centre studies allowing analysis of a large group of patients are a chance for better recognition of the genetic relationships