Determinacja genetyczna zapaleń trzustki

Zapalenie trzustki jest złożoną chorobą o różnej etiologii i przebiegu klinicznym. Czynniki genetyczne w połączeniu z czynnikami środowiskowymi odgrywają znaczącą rolę w rozwoju zapaleń trzustki. Badania genetyczne pomagają zrozumieć przejście ostrego zapalenia trzustki do nawrotowego ostrego zapalenia trzustki i progresję do stanu przewlekłego. W patogenezie zapaleń trzustki mogą odgrywać rolę różne grupy mutacji genetycznych: w genie kodującym kationowy trypsynogen (cationic trypsynogen/serine protease1 gen, PRSS1), w genie trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny (serine protease inhibitor, Kazal Type 1, SPINK1), w genie kodującym białko tworzące kanał chlorkowy (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR), w genie chymotrypsyny C (chymotrypsin C, CTRC), w genie receptora rozpoznającego wapń (calcium-sensing receptor gene, CASR), w genie kodującym białko klaudynę 2 (protein claudin-2, CLDN). W pracy przedstawiono udział najlepiej poznanych mutacji genetycznych w rozwoju ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki.

Podsumowanie: Identyfikacja osób z mutacjami w genach znanych jako patogenne dla zapalenia trzustki może zmienić podejście do czynników związanych ze stylem życia, takich jak picie alkoholu i palenie papierosów, i zapobiec lub opóźnić wystąpienie zapalenia trzustki.

Pancreatitis is a complex disease with varied aetiology and clinical course. Genetic factors, in combination with environmental factors, may play a considerable role in the development of pancreatitis. Genetic studies may help in understanding the transition from acute pancreatitis to recurrent acute pancreatitis and progression to the chronic state. Various groups of genetic mutations may play a role in the pathogenesis of pancreatitis. Mutations in the cationic trypsinogen gene (PRSS1), anionic trypsinogen (PRSS2), the pancreatic secretory trypsin inhibitor gene (SPINK1), cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR), chymotrypsinogen gene (CTRC), calcium-sensing receptor gene (CASR), and the protein claudin-2 (CLDN2) were found in different types of pancreatitis. The presented study demonstrates the role of the best recognised genetic mutations in the development of acute and chronic pancreatitis.

Summing up: Identification of patients with pathogenic genetic variants may change the approach to the factors related with lifestyle, such as alcohol consumption and cigarette smoking, and prevent or delay the occurrence of pancreatitis.