Diagnostyka molekularna pozwala ocenić predyspozycje do nowotworów. Umożliwia też określenie przyczyn już rozwijającej się choroby

Diagnostyka molekularna to wciąż stosunkowo nowa dziedzina. Jej powstanie możliwe było dzięki rozwojowi technik biologii molekularnej. Ten rodzaj diagnostyki opiera się na analizie fragmentów materiału genetycznego, czyli krótkich fragmentów kwasów nukleinowych pochodzących z organizmu pacjenta. W ten sposób możliwe jest zdiagnozowanie chorób, których przyczyną są mutacje w genach, oraz określenie mikroorganizmów chorobotwórczych i pasożytów. Diagnostyka molekularna zaczyna być wykorzystywana także w identyfikacji przyczyn zmian nowotworowych i jest obecnie jedną z najważniejszych metod stosowanych w diagnostyce choroby nowotworowej.

– Można wykonać badania genów w naszym ciele, które wykażą, jaką mamy szansę na powstanie nowotworu organizmie. Przypomnijmy sobie tutaj historie Angeliny Jolie, u niej stwierdzono odziedziczone po rodzicach nieprawidłowe geny PRC1, BRCA2, które spowodowały m.in. rozwój nowotworu piersi – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela z Pracowni Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii.

Drugi rodzaj badań diagnostycznych to te, których celem jest odnajdywanie zmian związanych z określonym typem guza lub białaczki. Są to zmiany nabyte, a więc powstałe w trakcie życia pacjenta, m.in. pod wpływem czynników środowiskowych, stresu czy niewłaściwego odżywiania. Diagnostyka molekularna pozwala stwierdzić, czy określony gen u pacjenta jest niewłaściwy, a w razie odpowiedzi twierdzącej podpowiada, jaki rodzaj leczenia należy wdrożyć. Dzięki niej możliwe jest zastosowanie terapii celowanej, która zwiększa skuteczność leczenia oraz wydłuża życie pacjentów onkologicznych.

– W dobie terapii celowanej, czyli terapii, która jest skierowana przeciwko konkretnemu nieprawidłowemu białku, stwierdzenie zaburzenia molekularnego pozwoli na dobre dobranie leku. Pacjenci, którzy mają określoną zmianę molekularną, odpowiedzą dobrze na leczenie lekiem A, a pacjenci, którzy mają inną zmianę, odpowiedzą lepiej na leczenie lekiem B. Ta informacja jest wręcz kluczowa dla przeżycia w chorobie nowotworowej – mówi prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela.

Zastosowanie terapii celowanej przynosi korzyści nie tylko pacjentowi, lecz także daje realne oszczędności państwu, które nie traci pieniędzy na finansowanie leków, które nie dają efektów terapeutycznych. Dlatego tak ważny jest rozwój diagnostyki molekularnej. Terapia celowana molekularnie to obecnie najdynamiczniej rozwijająca się dziedzina onkologii i przemysłu farmaceutycznego. Każdego roku testowanych jest kilkanaście nowych leków, niestety, tylko niewielka ich część wchodzi do użytku klinicznego. W Polsce obecnie stosowanych jest tylko kilkanaście leków działających na konkretną zmianę genetyczną.