Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne

Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Dzięki niej lekarz położnik może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o zagrożeniach dla płodu i podjąć racjonalne działania prewencyjne bądź lecznicze, a przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju.






Ze względu na obciążenia związane z procedurami diagnostycznymi metody diagnostyki prenatalnej można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne.

Do nieinwazyjnych należą:

-badania ultrasonograficzne wykonywane w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży,

-badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki,

-analiza komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki.
Do metod inwazyjnych zalicza się:

- biopsję trofoblastu,

-amniopunkcję,

-kordocentezę.

Wzrost zapotrzebowania na diagnostykę prenatalną wynika ze zmian demograficznych w krajach wysoko rozwiniętych, takich jak starszy wiek matek i mniejsza liczba potomstwa w rodzinie. Wiadomo powszechnie, że ciąże u starszych kobiet uzyskiwane często za pomocą technik wspomaganego rozrodu są ciążami wysokiego ryzyka, obarczonymi jednocześnie większym prawdopodobieństwem wystąpienia trisomii u płodu.



Wady rozwojowe


Wrodzoną wadą rozwojową nazywa się morfologiczną nieprawidłowość wewnętrzną lub zewnętrzną, powstającą w okresie życia płodowego, niezależnie od etiologii, patogenezy i momentu rozpoznania. Pojęcie to dotyczy także anomalii morfologicznych obecnych przy urodzeniu, a niewykrytych bezpośrednio po porodzie. Nie obejmuje natomiast zaburzeń funkcjonalnych, takich jak niektóre choroby metaboliczne (np. bloki metaboliczne), które nie współistnieją z nieprawidłowościami morfologicznymi.

Etiologia większości wad rozwojowych pozostaje nieznana, przyczyn rozwoju innych upatruje się w czynnikach genetycznych bądź środowiskowych (tab. 1.). Przyjmuje się, że występowanie większości wad rozwojowych jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ekspresji zmutowanego genu bądź genów.

Wady rozwojowe dotyczyć mogą wszystkich układów i narządów. Do najczęstszych należą wady:

-układu krążenia,
...


View full text...