Doustny prednizolon w leczeniu przewlekłej hiperkalcemii po przełomie hiperkalcemicznym w zespole Williamsa-Beurena

Hiperkalcemia może wystąpić u około 15% dzieci z zespołem Williamsa-Beurena.  Incydent hiperkalcemicznego przełomu zazwyczaj dobrze odpowiada na leczenie za pomocą nawodnienia, diurtetyków pętlowych, kalyctonimy, bifosfonianów czy późniejszej dializy. Jednak wielu pacjentów, po przebyciu przełomu hiperkalcemicznego, cierpi z powodu nawracającej hiperkalcemii. Chociaż uważa się, że hiperkalcemia w zespole Williamsa-Beurena ma postać przejściową, może jednak trwać kilka miesięcy i prowadzić do istotnego wpływu na przebieg choroby i rozwój fizyczny dziecka. Nie istnieją wytyczne co do postępowania w przetrwałej lub nawracającej hiperkalcemii u pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena. W tym doniesieniu, opisujemy nasze doświadczenia z zastosowaniem terapii kortykosteroidami u dziecka z zespołem Williamsa-Beurena, u którego po przebyciu przełomu hiperkalcemicznego utrzymywała się nadal hiperkalcemia.  

Hypercalcemia may occur in approximately 15% of children with the Williams-Beuren syndrome. The episodes of hypercalcemic crisis usually respond well to initial hyperhydration, loop diuretics and calcitonin, bisphosphonates, or subsequent dialysis. However, many patients suffer from recurrent or persistent hypercalcemia after the resolution of the hypercalcemic crisis. Although hypercalcemia in the Williams-Beuren syndrome is generally considered transient, it may last for several months, result in significant morbidity, and compromise physical growth. There are no guidelines for the management of persistent or recurrent hypercalcemia in patients with the Williams-Beuren syndrome. In this report, we describe our experience of conducting oral corticosteroid therapy in a child with the Williams-Beuren syndrome who continued to have hypercalcemia after the resolution of the hypercalcemic crisis.