Dr hab. Anna Potulska-Chromik: Choroby rzadkie wymagają interdyscyplinarnego leczenia
Autor: Agata Misiurewicz-Gabi
Data: 17.10.2019
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a i amyloidoza, jak się te choroby leczy w Polsce, a jak na świecie oraz jakie są nadzieje pacjentów - wyjaśniała podczas "Wizji Zdrowia" dr hab. Anna Potulska-Chromik, adiunkt w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
O tym, czy dziecko choruje na dystrofią mięśniową Duchenne’a, decyduje jeden parametr, czyli kinaza keratynowa. Jeśli jej poziom jest podwyższony kilkaset razy, to od razu lekarz może mieć właściwą diagnozę. Ma to istotne znaczenie, gdyż pacjenci z chorobami rzadkimi borykają się bardzo często z długim okresem diagnostycznym.
W amyloidozie, na skutek odkładania się szkodliwego amyloidu w wielu narządach, dochodzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia. Dlatego pacjent z amyloidozą powinien być leczony interdyscyplinarne, gdyż leczenie powikłań narządowych wymaga współpracy wielu specjalistów.
W amyloidozie, na skutek odkładania się szkodliwego amyloidu w wielu narządach, dochodzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia. Dlatego pacjent z amyloidozą powinien być leczony interdyscyplinarne, gdyż leczenie powikłań narządowych wymaga współpracy wielu specjalistów.
