Epidermolysis bullosa dystrophica. Od kliniki do genetyki

Epidermolysis bullosa dystrophica należy do grupy chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (Epidermolysis bullosa hereditaria) i jest spowodowana mutacjami w genie COL7A1 kodującym kolagen VII. W wyniku powstawania kolagenu VII o zmienionych właściwościach fizykochemicznych lub wręcz jego braku dochodzi do zaburzenia struktury włókien zakotwiczających i tworzenia się pęcherzy poniżej lamina densa. Przebieg kliniczny choroby może być zarówno łagodny z nielicznymi zmianami skórnymi o charakterze zlokalizowanym, jak i ciężki, uogólniony, o złym rokowaniu. Fenotyp choroby oraz sposób dziedziczenia (autosomalny dominujący lub recesywny) zależą od rodzaju i lokalizacji mutacji w genie COL7A1, których znanych jest obecnie ponad 320. W niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy dotyczący Epidermolysis bullosa dystrophica zarówno w aspekcie kliniczno-terapeutycznym, jak i w ujęciu genetycznym.

Epidermolysis bullosa dystrophica belongs to a group of genetically determined skin disorders (Epidermolysis bullosa hereditaria) and is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen VII. Production of collagen VII with altered physical and chemical properties, or lack of its synthesis, leads to disruption of anchoring fibrils and formation of blisters below the level of the lamina densa. Clinical features of the disease vary from mild, localised skin disorders to severe, generalised disease with poor prognosis. Epidermolysis bullosa dystrophica phenotype as well as inheritance pattern (autosomal dominant or recessive) depend on type of mutation and its localisation in the COL7A1 gene. There are now more than 320 mutations known in the COL7A1 gene. In this paper we present current knowledge about the clinical, therapeutic and genetic aspects of Epidermolysis bullosa dystrophica.