Fabry disease – what a gastroenterologist should know

Alicja Rydzewska-Rosołowska; Tomasz Hryszko

doi:10.5114/pg.2023.133516

eISSN: 1897-4317
ISSN: 1895-5770

Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

NOWOŚĆ

Portal dla gastroenterologów!

www.egastroenterologia.pl

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

4/2023
vol. 18

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Artykuł przeglądowy

Fabry disease – what a gastroenterologist should know

Alicja Rydzewska-Rosołowska

¹

,

Tomasz Hryszko

¹

2nd Department of Nephrology, Hypertension, and Internal Medicine with Dialysis Unit, Medical University of Bialystok, Bialystok, Poland

Gastroenterology Rev 2023; 18 (4): 368–372

DOI: https://doi.org/10.5114/pg.2023.133516

Data publikacji online: 2023/12/08

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

Fabry disease is a rare, X-linked metabolic error caused by various mutations in the -galactosidase A gene, which results in the accumulation of glycosphingolipids. Gastrointestinal symptoms are quite common in affected patients; therefore, it is important for gastroenterologists to keep it in mind as a differential diagnosis for especially challenging patients. The following review provides concise information on epidemiology and genetics, signs, and symptoms of the disease, focusing on the gastrointestinal (GI) tract, providing a brief overview of the diagnostic process and the available treatment, both disease specific and supportive, again with a focus on alleviation of gastrointestinal symptoms.

Fabry disease – what a gastroenterologist should know

Alicja Rydzewska-Rosołowska 1 , Tomasz Hryszko 1

Alicja Rydzewska-Rosołowska

¹

,

Tomasz Hryszko

¹