Foveal hypoplasia in children: own observations

INTRODUCTION

The morphological features of the macula of retina, which is a distinct structure comprising the fovea (a depression in the middle of the macula) and the foveola (a pit lying in the center of the fovea), are intrinsically linked to the role of the macula in the process of vision. Foveal hypoplasia is defined as abnormal development of the central part of the macula [1].
The fovea is formed by the migration of internal retinal neurons towards the periphery and the elongation of the underlying photoreceptor protrusions and their nuclei – cones. The macula, especially in its central part, contains the largest cluster of densely packed cones. They are responsible for daylight (photopic) vision, discrimination of details, and color vision. The process of foveal formation is long, linked to the development of the retina during the fetal stage and continuing for many months after birth. Disturbances in this process may inhibit normal foveal development. Foveal hypoplasia may coexist with other developmental anomalies of the organ of vision (aniridia, microphthalmia, vitiligo, achromatopsia) or it may be isolated or genetically determined. Familial foveal hypoplasia is associated with damage to the PAX6 gene [2]. Heterozygous mutations in the PAX6 gene may lead to foveal hypoplasia with a near normal ophthalmoscopic appearance of the macula, resulting in diagnostic difficulties.
On ophthalmoscopy of the fundus, the margins of the fovea in pediatric patients appear as a round light reflex. The foveolar depression is due to the thinning of the retina in this area, formed only by cones and Müller’s glial cells that create a support layer and have a nourishing function. The region within the fovea, lying around the foveola, is referred to as the foveal avascular zone. On ophthalmoscopic examination, in a normal macula, the fovea is visualized as a central reflex from the central depression called the umbo of the fovea. When examining the macula by ophthalmoscopy, there is no possibility to determine its morphology. An opportunity to evaluate the successive retinal layers that make up this area, known to play a critical role in the process of vision, emerged with the introduction of optical coherence tomography (OCT) into the diagnostic process. Based on OCT assessment, Thomas et al. in their 2011 paper distinguished four grades of foveal hypoplasia associated with different stages of arrested development of the fovea [1]. According to the authors, their grading system offers three advantages. It defines the stage of foveal development, provides a prognostic indicator based on morphologic findings obtained by OCT, and can be used to determine the majority of disorders associated with foveal hypoplasia. The classification is now widely used [3, 4]. Every grade of foveal hypoplasia is characterized by the presence of plexiform layers that are absent in the normally developed fovea. Consequently, this feature can be used as a pathological hallmark of foveal hypoplasia. Grade 1 foveal hypoplasia is characterized by the presence of plexiform layers together with shallow foveal pit, preserved normal widening of the outer nuclear layer (ONL) and lengthening of the outer cone elements – outer segments (OS) of photoreceptors. Grade 2 is marked by the absence of foveal pit and the presence of all other characteristics of grade 1 foveal hypoplasia. Grade 3 comprises the same changes as in grade 2, except for the absence of OS lengthening. The diagnosis of grade 4 foveal hypoplasia is made on the basis of the same changes as in grade 3 but without ONL widening. There is a fundamental difference in visual acuity associated with the grade of foveal hypoplasia. It is the best in patients with grade 1 hypoplasia, and it gradually decreases in more severe grades [4]. Foveal hypoplasia, as already mentioned, can be isolated, similarly to isolated optic nerve hypoplasia, or associated with systemic abnormalities and preterm birth [4-7]. The OCT examination is conclusive in establishing the diagnosis of developmental anomalies of the macula, which can result in visual dysfunction and other ocular abnormalities, such as nystagmus.
The aim of this study was to perform an ophthalmoscopic, imaging (OCT), and functional assessment of the retinal macula in children with foveal hypoplasia.

MATERIAL AND METHODS

The study group consisted of eight pediatric patients (four boys and four girls), aged 6-18 years, who were diagnosed with foveal hypoplasia. The follow-up included children that presented in 2019-2021 to the Ophthalmology Outpatient Clinic at the University Pediatrics Center for ophthalmic examinations because of visual dysfunction. Based on collected medical history, it was determined that four of the children were born preterm, with features of extreme immaturity, at a gestational age of 24-26 weeks and with an extraordinarily low birth weight of 550-620 g. Three preterm infants developed retinopathy of prematurity (ROP). One had a neurosurgical procedure. The study group also included one female patient treated for recurrent uveitis in both eyes. Three other patients had a history of ophthalmic surgery. All the children studied underwent an ophthalmic examination including evaluation of visual acuity using the Snellen chart, assessment of ocular motility and alignment with a synoptophore, autorefractometry, measurement of intraocular pressure, biomicroscopic evaluation of the anterior segment and ophthalmoscopic assessment of the fundus, as well as OCT scan of the macula and, if indicated, OCT of the optic disc and magnetic resonance imaging (MRI) of the head and orbits. Examinations of the macula and optic nerve were carried out using Topcon’s DRI OCT Triton (3D Optical Coherence Tomography) system. Measurements of the analyzed parameters were taken by hand on a linear central OCT scan of the macula, by means of a caliper integrated into the software. The following measurements were performed in every patient: central retinal thickness (CRT), i.e. distance between the inner limiting membrane and the interface between photoreceptors and the retinal pigment epithelium; width of the outer nuclear layer (ONL), i.e. distance between the outer plexiform layer and the outer limiting membrane; length of photoreceptor outer segments (OS), i.e. distance between the ellipsoidal hyperreflective photoreceptor zone and the interface between photoreceptors and the retinal pigment epithelium; and length of photoreceptors (PR), i.e. distance between the outer limiting membrane and the retinal pigment epithelium interface.

RESULTS

Visual acuity was impaired in one or both eyes in seven children, ranging from the sense of light (in the eye with coexisting optic nerve pathologies) to 5/6. One child was found to have low-amplitude horizontal nystagmus persisting since infancy. Another child had undergone nystagmus surgery at another medical center. Monocular esotropia developed in a child with macular and optic nerve hypoplasia and severe visual acuity impairment. Esotropia was also present in two other patients who were born prematurely. Another child, also born preterm, had undergone strabismus surgery. Refractive assessment revealed hyperopic astigmatism ranging from 1 Dcyl to 1.75 Dcyl, binocularly in three patients; myopic astigmatism of –3.5 Dcyl and 5 Dcyl in one patient; and minor hyperopia ranging from 0.5 Dsph to 1 Dsph binocularly in four patients.
Examination of the anterior segment of the eye revealed no abnormalities, with the exception of one patient, born prematurely, who had leucoma in one eye, present from birth. Intraocular pressure was normal in all the children.
By performing an ophthalmoscopic examination, six children were found to have bilateral abnormalities in macular appearance including absent or diminished central and peripheral reflexes manifesting as blurring, loss of clarity, and discontinuity. In one patient, the absence of the macular reflex was shown in the eye with macular and optic nerve hypoplasia. The patient’s other eye was healthy, and MR scan of the head and orbits revealed no other anomalies in the central nervous system. In the other two children, normal macular reflexes were preserved in both eyes.
Evaluation of the remaining part of the retina also revealed the following findings in two prematurely born children: pigment scars after laser photocoagulation due to ROP in one, and chorioretinal atrophy together with pigment rearrangement on the periphery of the retina following spontaneous regression of ROP in the other.
Other characteristics of the children included in the study group are listed in Table I. With OCT of the macula, it was possible to determine the degree of arrest of foveal development and to classify detected lesions in all the children studied. Six out of 15 eyes with foveal hypoplasia (6/15 eyes) showed grade 1 hypoplasia. These children had full visual acuity or it was decreased because of other ocular conditions (uveitis, leucoma). Grade 1 hypoplasia was associated with the lowest CRT values. Grade 2 foveal hypoplasia was diagnosed in two eyes (2/15 eyes). Grade 1 and 2 foveal hypoplasia were found to have the greatest mean OS length (31.7 µm and 32.5 µm, respectively). Grade 3 and 4 hypoplasia was observed in five (5/15 eyes) and two eyes (2/15 eyes), respectively, with an accompanying reduction in mean OS length (22.6 µm and 19.0 µm, respectively). Higher grades of hypoplasia were correlated with increasing CRT values and deceasing OS values. ONL was the thinnest in the eyes with grade 3 and 4 hypoplasia (114 μm and 88 μm, respectively). PR length was similar (70-75.4 µm) in patients with grades 1-3 hypoplasia, but it became shorter (62.5 µm) in the patient diagnosed with grade 4 hypoplasia. Detailed data are shown in Table II.
Figures 1-4 illustrate the grades of foveal hypoplasia seen on macular OCT, with the marking of the retinal layers analyzed (green caliper) in the studied children.

DISCUSSION

Our follow-up of the children diagnosed with visual problems revealed that OCT provided a considerable benefit in the assessment of disorders associated with abnormal macular morphology, and in children presenting with a decrease in visual acuity without an easily traceable cause.
In the studied children, visual acuity was found to be correlated with refractive errors, coexisting ocular conditions – including foveal hypoplasia – and the children’s overall health status.
Evaluation of the eye fundus, combined with a more detailed OCT examination, made it possible to detect different grades of foveal hypoplasia with corresponding structural alterations affecting the central retinal region known to play an important role in visual function. The histological structure of the fovea may exhibit changes that are undetectable by ophthalmoscopy but cause permanent impairment to visual acuity and visual function. Good visual acuity in children with foveal hypoplasia can be explained by the fact that photosensitive elements reach maturity – lengthening of the outer fragments of photoreceptors – independently of the process of foveal development [4]. Since the term foveal hypoplasia often carries negative functional implications, it might be more appropriate in these cases to use the term fovea plana to describe the anatomical absence of the fovea and good visual function [8]. Deterioration of visual acuity in children with foveal hypoplasia is associated with more prominent shortening of the photoreceptor outer segments accompanied by relatively preserved total photoreceptor length. Increased total retinal thickness in the fovea is related to the formation of abnormal additional layers in this area and does not appear to have any prognostic value for visual function. Our observations regarding the increase in total retinal thickness in children with foveal hypoplasia are consistent with the data presented by other authors [3, 9]. OCT is a non-invasive, non-contact, repeatable, painless and fast method. Based on these advantages, OCT is an important basic diagnostic and prognostic examination, though it requires good cooperation with the child being examined. Unfortunately, we do not have an OCT scanner suitable for examining infants and young children. The device greatly facilitates morphological evaluation of the fovea in the youngest patients [6, 9]. As shown by our observations and the cited literature, OCT scan is the first-line procedure, preceding other diagnostic (electrophysiological, fluoroangiographic) assessments that may be necessary and sufficient to detect foveal pathologies in pediatric patients [9]. Children who were born prematurely made up 50% of our study group. Developmental abnormalities, including retinal anomalies, can be the underlying cause of foveal hypoplasia and other associated consequences in these children. They often manifest at school age, typically with reduced visual acuity and impaired contrast vision [10]. In their study, Anwar et al. suggest that preterm birth itself rather than the diagnosis of ROP has an impact on retinal thickness and vision [5]. OCT studies of the retina conducted to date indicate that this developmental abnormality may be more common than is currently recognized. In view of advances in the detection of changes by OCT, foveal hypoplasia has been identified as a new feature associated with retinal pathologies, offering a possibility to quantify detected abnormalities [3]. Future studies of large groups of patients will certainly yield more in-depth conclusions based on the results of foveal hypoplasia assessment in children and corroborate the significant benefit of this diagnostic modality in the histological assessment of macular architecture in children and adolescents. The assessment of macular and foveal OCT findings may be affected by artefacts of different origin. This needs to be taken into account in the analysis of retinal images obtained by OCT [11].

CONCLUSIONS

Abnormal ophthalmoscopic appearance of the macula, exhibiting anomalous light reflexes, is an indication for a more detailed diagnostic approach. Unexplained reduction in visual acuity with preserved macular reflexes also justifies a non-invasive OCT-based assessment of the macula as the first-line diagnostic approach. Our observations confirm the validity of this strategy. OCT examination of the macula is necessary for making the diagnosis of foveal hypoplasia and grade the severity of lesions. Severe foveal hypoplasia reduces visual acuity and may impair other visual functions.

DISCLOSURE

The authors declare no conflict of interest.

WSTĘP

Budowa morfologiczna plamki (macula) siatkówki, wyodrębnionej struktury obejmującej dołek (fovea), tj. zagłębienie usytuowane w centrum plamki i leżący w jego środku dołeczek (foveola), jest nierozdzielnie związana z rolą plamki w procesie widzenia. Hipoplazja dołka jest stanem, w którym część centralna plamki nie rozwinęła się prawidłowo [1]. Dołek formuje się na skutek migracji wewnętrznych neuronów siatkówki w kierunku obwodu i wydłużaniu leżących pod spodem wypustek fotoreceptorów i ich jąder – czopków. W plamce, szczególnie w jej części centralnej, znajduje się największe skupisko ściśle ułożonych czopków. Odpowiadają one za widzenie dzienne (fotopowe), rozróżnianie szczegółów i widzenie barwne. Tok formowania się dołka jest długotrwały, łączy się z rozwojem siatkówki w okresie płodowym i trwa wiele miesięcy po urodzeniu. Zaburzenia tego procesu mogą prowadzić do zahamowania prawidłowego kształtowania się dołka. Hipoplazja dołka może współistnieć z innymi anomaliami rozwojowymi narządu wzroku (beztęczówkowość, małoocze, bielactwo, achromatopsja), mieć charakter izolowany lub być uwarunkowana genetycznie. Rodzinne występowanie niedorozwoju dołka wiąże się z uszkodzeniem genu PAX6 [2]. Mutacje heterozygotyczne w genie PAX6 mogą powodować hipoplazję dołka z prawie normalnym oftalmoskopowym obrazem plamki, co może sprawiać trudności diagnostyczne.
Podczas wziernikowania dna oka granice dołka są widoczne u młodocianych pacjentów w postaci okrężnego refleksu świetlnego. Zagłębienie w postaci dołeczka jest spowodowane ścieńczeniem siatkówki w tej okolicy, utworzonej tylko z czopków i komórek glejowych Müllera, które tworzą warstwę podporową i pełnią funkcję odżywczą. Wewnątrz dołka, wokół dołeczka rozprzestrzenia się strefa beznaczyniowa. W badaniu oftalmoskopowym, w prawidłowo ukształtowanej plamce, obecność dołeczka jest zaznaczona odblaskiem (refleksem) środkowym, z centralnego zagłębienia – pępka (umbo) dołeczka. Badając plamkę za pomocą oftalmoskopii, nie ma możliwości określenia jej morfologii. Szanse oceny kolejnych warstw siatkówki tworzących tę newralgiczną dla procesu widzenia okolicę siatkówki pojawiły się wraz z wprowadzeniem do diagnostyki optycznej koherentnej tomografii (optical coherent tomography – OCT). Na podstawie tego badania Thomas i wsp. w 2011 roku wyróżnili cztery stopnie hipoplazji dołka, które reprezentują różne etapy zatrzymania jego rozwoju [1]. Opracowany system kategoryzacji ma wg autorów trzy zalety: daje wgląd w stopień rozwoju dołka, określa wskaźnik prognostyczny na podstawie morfologicznego skanu OCT i może być stosowany do większości zaburzeń związanych z hipoplazją dołka. Ta klasyfikacja jest obecnie powszechnie stosowana [3, 4]. W każdym stopniu hipoplazji w dołku są obecne warstwy splotowate, których nie ma w prawidłowo ukształtowanym dołku, co stanowi patologiczną cechę rozpoznawczą jego niedorozwoju. Stopień 1. hipoplazji dołka obejmuje, poza obecnością warstw splotowatych, spłycenie zagłębienia dołeczka, z zachowanym prawidłowym poszerzeniem warstwy jądrzastej zewnętrznej (outer nuclear layer – ONL) i wydłużeniem zewnętrznych członów czopków – segmentów zewnętrznych fotoreceptorów (outer segments – OS). Stopień 2. hipoplazji dołka cechuje się całkowitym zniesieniem zagłębienia dołeczka, z obecnością pozostałych cech jak w stopniu 1. Stopień 3. hipoplazji dołka obejmuje zmiany podobne jak w stopniu 2., z wyjątkiem braku wydłużenia warstwy OS. Stopień 4. hipoplazji dołka jest rozpoznawany, gdy oprócz cech jak w 3. stopniu, brakuje poszerzenia warstwy ONL. Istnieje zasadnicza różnica w ostrości wzroku, związana ze stopniem hipoplazji dołka. Najlepsza jest w stopniu 1., sukcesywnie obniża się w kolejnych stopniach [4]. Hioplazja plamki, jak już wspomniano, może być izolowana, podobnie jak występuje izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego, lub może towarzyszyć nieprawidłowościom ogólnoustrojowym i wcześniactwu [4–7]. Badanie OCT jest rozstrzygające w rozpoznaniu nieprawidłowości rozwojowych plamki, które mogą skutkować zaburzeniami funkcji widzenia i być przyczyną innych zmian ocznych, w tym oczopląsu.
Celem pracy jest ocena oftalmoskopowa, obrazowa (OCT) i czynnościowa plamki siatkówki u dzieci z hipoplazją dołka.

MATERIAŁ I METODY

Badaną grupę stanowiło 8 młodocianych pacjentów (4 chłopców i 4 dziewczynki) w wieku od 6–18 lat, u których stwierdzono hipoplazję dołka. Obserwacją objęto dzieci, które w latach 2019–2021 zgłosiły się do Poradni Okulistycznej Uniwersyteckiego Centrum Pediatrii na badania z powodu dysfunkcji widzenia. Zebrany wywiad lekarski wskazywał, że czworo z nich było dziećmi urodzonymi przedwcześnie, skrajnie niedojrzałymi, w wieku ciążowym 24.–26. Hbd, z niewiarygodnie niską urodzeniową masą ciała 550–620 g. U trzech wcześniaków rozwinęła się retinopatia wcześniaków (retinopathy of prematurity – ROP). Jeden z nich przebył operację neurochirurgiczną. W badanej grupie była także pacjentka leczona z powodu nawrotowego zapalenia błony naczyniowej obojga oczu. Trzech innych pacjentów miało w wywiadzie przebyte operacje okulistyczne.
U wszystkich dzieci przeprowadzono badanie okulistyczne obejmujące określenie ostrości wzroku za pomocą tablic Snellena, ocenę ruchomości i ustawienia gałek ocznych z wykorzystaniem synoptopforu, autorefraktometrię, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, ocenę biomikroskopową przedniego odcinka i oftalmoskopową dna oczu, a także badanie OCT plamki oraz w razie wskazań OCT tarczy nerwu wzrokowego i rezonans magnetyczny (RM) głowy i oczodołów. Badanie plamki i nerwu wzrokowego przeprowadzano za pomocą aparatu DRI OCT Triton (3 D Optical Coherence Tomography) firmy Topcon.
Pomiary analizowanych parametrów wykonano odręcznie na liniowym skanie centralnym OCT plamki, za pomocą zintegrowanego z oprogramowaniem kalipera. U każdego pacjenta zmierzono następujące wartości: grubość siatkówki centralnej (central retinal thickness – CRT, tj. odległość pomiędzy linią graniczną wewnętrzną a linią styku fotoreceptorów z linią nabłonka barwnikowego siatkówki), grubość warstwy jądrzastej zewnętrznej (ONL, odległość pomiędzy warstwą splotowatą zewnętrzną a błoną graniczną zewnętrzną), długość segmentów zewnętrznych fotoreceptorów (OS, odległość pomiędzy hiperrefleksyjną strefą elipsoidalną fotoreceptorów a linią styku fotoreceptorów z linią nabłonka barwnikowego siatkówki) oraz długość fotoreceptorów (photoreceptor – PR, odległość pomiędzy linią graniczną zewnętrzną a linią styku nabłonka barwnikowego siatkówki).

WYNIKI

Ostrość wzroku była obniżona w jednym lub w obojgu oczach u siedmiorga dzieci, wahała się od poczucia światła (w oku ze współistniejącymi zmianami w nerwie wzrokowym) do 5/6. U jednego dziecka stwierdzono, obecny od okresu niemowlęcego, oczopląs poziomy drobnofalisty, drugie dziecko było po operacji oczopląsu w innym ośrodku. Zez zbieżny jednostronny rozwinął się u dziecka z hipoplazją plamki i nerwu wzrokowego i znacznym upośledzeniem ostrości wzroku. Zez zbieżny występował też u dwóch wcześniaków, trzeci wcześniak był po operacji zeza. Ocena refrakcji wykazała obecność niezborności nadwzrocznej o wartościach od 1 Dcyl do 1,75 Dcyl, obuocznie u trzech pacjentów, niezborności krótkowzrocznej o wartościach –3,5 Dcyl i 5 Dcyl u jednego pacjenta oraz małego stopnia nadwzroczności od 0,5 Dsph do 1 Dsph obuocznie u czterech pacjentów. Badanie przedniego odcinka oka nie uwidoczniło nieprawidłowości, z wyjątkiem jednego pacjenta – wcześniaka, z jednostronnym bielmem rogówki, obecnym od urodzenia. Ciśnienie wewnątrzgałkowe było prawidłowe u wszystkich dzieci.
Drogą oceny oftalmoskopowej stwierdzono u sześciorga dzieci obustronne nieprawidłowości dotyczące wyglądu plamek, w postaci braku lub osłabienia refleksów centralnego i obwodowego, tj. ich rozmycia, utraty wyrazistości i przerwania ciągłości. U jednego pacjenta brak refleksu plamkowego dotyczył oka z hipoplazją plamki i nerwu wzrokowego, jego drugie oko było zdrowe, a rezonans magnetyczny głowy i oczodołów nie ujawnił innych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Pozostałe dwoje dzieci miało zachowane prawidłowe refleksy plamkowe w obojgu oczach.
Ocena pozostałej części siatkówki ujawniła ponadto u dwojga dzieci urodzonych przedwcześnie blizny barwnikowe siatkówki, po przeprowadzonej fotokoagulacji laserowej w przebiegu ROP u jednego z nich i zaniki naczyniówkowo-siatkówkowe oraz przegrupowania barwnika na obwodzie siatkówki, po samoistnej regresji ROP u drugiego. Inne dane dotyczące badanych dzieci zawarto w tabeli I.
Badanie OCT plamki umożliwiło określenie stopnia zatrzymania rozwoju dołka i klasyfikację istniejących zmian u wszystkich badanych dzieci. W sześciu oczach spośród piętnastu z hipoplazją dołka (6/15 oczu) stwierdzono obecność hipoplazji 1. stopnia. Ostrość wzroku u tych dzieci była pełna lub na jej obniżenie wpływały inne stany chorobowe oczu (zapalenie błony naczyniowej, bielmo rogówki). Hipoplazja 1. stopnia łączyła się z najniższymi wartościami CRT. W dwojgu oczach (2/15 oczu) rozpoznano 2. stopień hipoplazji dołka. Stopień 1. oraz 2. charakteryzowały się największą średnią długością OS (odpowiednio 31,7 µm oraz 32,5 µm). Stopień 3. i 4. hipoplazji obserwowano kolejno w pięciu (5/15 oczu) i dwojgu oczach (2/15 oczu), ze zmniejszeniem średniej długości OS (odpowiednio 22,6 µm i 19,0 µm). Wraz ze wzrostem stopnia hipoplazji zwiększała się wartość CRT i skracały wartości OS. Warstwa ONL była najcieńsza w oczach z 3. i 4. stopniem hipoplazji i wynosiła odpowiednio 114 μm oraz 88 μm. Długość PR była zbliżona (70–75,4 µm) w trzech pierwszych stopniach hipoplazji dołka, uległa skróceniu (62,5 µm) w 4. stopniu hipoplazji. Szczegółowe dane przedstawiono w tabeli II.
Na rycinach 1.–4. zobrazowano stopnie hipoplazji dołka w badaniu OCT plamki, z zaznaczeniem analizowanych warstw siatkówki (zielony kaliper) u ocenianych dzieci.

OMÓWIENIE

Nasze obserwacje diagnozowanej grupy dzieci z problemami widzenia wskazują na znaczną przydatność badania OCT w ocenie zaburzeń związanych z nieprawidłowościami morfologii plamki, a także u dzieci ze spadkiem ostrości wzroku bez uchwytnej przyczyny. Ostrość wzroku u badanych dzieci była zależna od wady refrakcji, współistniejących zmian ocznych, w tym hipoplazji dołka i uwarunkowań ich stanu ogólnego.
Ocena dna oczu, uszczegółowiona badaniem OCT pozwoliła na wykrycie różnego stopnia hipoplazji dołka, z adekwatnymi zmianami strukturalnymi tej ważnej dla czynności wzrokowych centralnej okolicy siatkówki. W budowie histologicznej dołka mogą występować zmiany niewidoczne badaniem oftalmoskopowym, które wpływają trwale na spadek ostrości wzroku i czynność widzenia. Dobra ostrość wzroku u dziecka z hipoplazją dołka może być wyjaśniona tym, że uzyskanie dojrzałości elementów światłoczułych – wydłużanie zewnętrznych fragmentów fotoreceptorów jest niezależne od formowania się dołka [4]. Ponieważ termin hipoplazja dołka często niesie ze sobą negatywne implikacje funkcjonalne, bardziej właściwe może być w tych przypadkach użycie terminu plamka płaska (fovea plana), określającego anatomiczny brak dołka i dobrą funkcję wzrokową [8]. Pogorszenie ostrości wzroku u dzieci z hipoplazją dołka jest związane z większym skróceniem zewnętrznych segmentów fotoreceptorów, przy względnie zachowanej całkowitej długości fotoreceptorów. Zwiększenie grubości całkowitej siatkówki w dołku wynika z pojawienia się w tym obszarze nieprawidłowych, dodatkowych warstw i wydaje się nie mieć wartości prognostycznych dla funkcji widzenia. Nasze obserwacje dotyczące wzrostu całkowitej grubości siatkówki u dzieci z hipoplazją dołka są zgodne z danymi innych autorów [3, 9]. Badanie OCT jest metodą nieinwazyjną, bezkontaktową, powtarzalną, niebolesną, szybką. Ze względu na te właściwości, OCT jest ważnym i podstawowym badaniem diagnostycznym, a także prognostycznym, z zaznaczeniem konieczności dobrej współpracy z badanym dzieckiem. Niestety, nie dysponujemy aparatem OCT przystosowanym do badania niemowląt i małych dzieci, ułatwiałoby to znacznie ocenę morfologiczną dołka u najmłodszych pacjentów [6, 9]. Jak wskazują nasze obserwacje i cytowane piśmiennictwo, badanie OCT jest pierwszoplanowym postępowaniem, poprzedzającym inne ewentualne badania diagnostyczne (elektrofizjologiczne, fluoroangiograficzne), wystarczającym do rozpoznania patologii dołka u małoletnich pacjentów [9]. Dzieci urodzone przedwcześnie stanowiły 50% badanej przez nas grupy. Zaburzenia rozwojowe, w tym siatkówki, mogą być u tych dzieci przyczyną hipoplazji dołka i dalszych konsekwencji z nią związanych. Często ujawniają się one w wieku szkolnym, głównie zmniejszoną ostrością wzroku i zaburzeniami widzenia kontrastowego [10]. Praca Anwar i wsp. sugeruje, że wcześniactwo, a nie obecność ROP per se, ma wpływ na grubość siatkówki i widzenie [5]. Badania OCT siatkówki przeprowadzone do tej pory wskazują na możliwość częstszego występowania tej nieprawidłowości rozwojowej, niż to jest rozpoznawane obecnie. Ze względu na postęp w obrazowaniu zmian z wykorzystaniem OCT hipoplazja dołka została zidentyfikowana jako nowa cecha związana ze stanami chorobowymi siatkówki, z możliwością ilościowej oceny zmian [3]. Z pewnością dalsze badania dużych grup pacjentów pozwolą na szersze wnioski z uzyskanych wyników dotyczących niedorozwoju dołka u dzieci i potwierdzą znaczną przydatność tej metody diagnostycznej w ocenie histologicznej architektoniki plamki u dzieci i młodzieży. Na ocenę wyników OCT plamki i dołka mogą wpływać artefakty różnego pochodzenia, wymaga to również uwzględnienia w analizie uzyskanych obrazów OCT siatkówki [11].

WNIOSKI

Nieprawidłowy obraz oftalmoskopowy plamki, z zaburzonymi refleksami świetlnymi, jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. Brak wytłumaczenia dla obniżonej ostrości wzroku przy zachowanych refleksach plamkowych również uzasadnia, w pierwszej kolejności, nieinwazyjne badanie OCT plamek. Obserwacje autorów niniejszej pracy wskazują na słuszność takiego działania. Badanie OCT plamki jest konieczne do rozpoznania hipoplazji dołka i klasyfikacji stopnia nasilenia zmian. Zaawansowany niedorozwój dołka wpływa na obniżenie ostrości wzroku i może ograniczać inne funkcje wzrokowe.

OŚWIADCZENIE

Autorzy deklarują brak konfliktu interesów.

References/Piśmiennictwo