Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka

Ostatnie lata to okres gwałtownego rozwoju genetyki człowieka, uwieńczony ogłoszeniem w lutym 2001 r. pierwszej, przybliżonej sekwencji genomu ludzkiego. Zarazem jest to czas, w którym lekarz klinicysta
w coraz większym stopniu powinien korzystać
z możliwości diagnostycznych współczesnej genetyki. Coraz częściej bowiem ostateczne rozpoznanie choroby, rokowanie, a nawet wybór najodpowiedniejszych opcji terapeutycznych zależą
od wyników diagnostyki genetycznej. W tym świetle konieczne staje się uwzględnianie w codziennej pracy lekarza praktyka podstawowych informacji dotyczących genetyki klinicznej i zasad współpracy
z poradnią genetyczną.








Skala problemu


Udział czynników genetycznych w patologii człowieka wydaje się być nadal niedoceniany. Wynika to najczęściej z faktu, że myśląc o chorobach uwarunkowanych genetycznie pamięta się jedynie o rzeczywiście dość rzadkich przypadkach aberracji chromosomowych i ciężkich chorób jednogenowych. Aberracje chromosomowe występują bowiem u ok. 0,6 proc. żywo urodzonych dzieci, zaś choroby jednogenowe u ok. 1 proc. populacji ogólnej. Kiedy jednak do tej statystyki włączy się choćby tylko poważne wady wrodzone (uwarunkowane najczęściej wieloczynnikowo), wówczas okaże się, że ok. 3 proc. dzieci rodzi się z poważną chorobą uwarunkowaną genetycznie (tzn. taką, która prowadzi do upośledzenia umysłowego, fizycznego inwalidztwa lub wczesnej śmierci).

Wbrew powszechnym opiniom, skala problemu wcale nie maleje z wiekiem pacjentów. Okazuje się bowiem, że już do 20. roku życia, u 5 proc. osób z populacji ogólnej ujawnią się choroby, w których etiologii czynniki genetyczne odgrywają decydującą rolę. Około 40 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych i zgonów wieku dziecięcego następuje z powodu chorób uwarunkowanych genetycznie lub takich, w których czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę. Wśród zgonów wieku dziecięcego, 11 proc. spowodowanych jest przez choroby o etiologii czysto genetycznej (aberracje chromosomowe i choroby jednogenowe), zaś 31 proc. – przez choroby, w etiologii których stwierdza się istotny udział czynników genetycznych (tzw. choroby wielogenowe i wieloczynnikowe).

Również tzw. popularne choroby wieku dorosłego, takie jak alergia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa i niektóre choroby psychiczne, wykazują etiologię częściowo...


View full text...