Hipertermia złośliwa – co wiemy w 2019 roku?

Hipertermia złośliwa (HZ) to zespół objawów zagrażających życiu wywołany przez nagłe, niekontrolowane zwiększenie metabolizmu mięśni szkieletowych w odpowiedzi na anestetyki wziewne i depolaryzujące środki zwiotczające. Związana jest z gwałtownym, masywnym uwolnieniem wapnia z siateczki śródplazmatycznej. Błędne rozpoznanie i brak celowanego leczenia są przyczyną wysokiej śmiertelności, co uzasadnia konieczność ciągłej edukacji i uzupełniania wiedzy w tym zakresie. Autorzy podjęli próbę przedstawienia aktualnych danych dotyczących m.in. epidemiologii, genetyki, patofizjologii, przebiegu klinicznego, leczenia i diagnostyki HZ.
W tym celu dokonano przeglądu literatury na temat HZ w marcu 2019 roku. Przeszukano internetową bazę PubMed, wyszukując słowa kluczowe: „malignant hyperthermia”, „hyperthermia”, „ryanodine receptor”, „dantrolene”. W przeglądzie uwzględniono publikacje z lat 2004–2019. Wykorzystano również wytyczne i informacje European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) oraz Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS).

EPIDEMIOLOGIA

Szacowana częstość występowania HZ wynosi od 1 : 10 000 do 1 : 250 000 znieczuleń [1]. Występuje ona na całym świecie, u osób wszystkich ras, częściej u osób młodych, u mężczyzn 2–3 razy częściej niż u kobiet [2–4]. Uważa się, że podatność na HZ dziedziczy się autosomalnie dominująco. Częstość występowania mutacji genów wiązanych z podatnością wynosi od 1 : 2000 do 1 : 3000 [1, 5, 6].
Duże rozbieżności pomiędzy potencjalną predyspozycją do HZ a częstością jej występowania są związane ze zjawiskiem niepełnej penetracji dziedziczenia danej cechy. Oznacza to, że oprócz defektu genetycznego muszą istnieć dodatkowe czynniki, by fenotyp wystąpił, lub muszą współistnieć czynniki zapobiegające wystąpieniu fenotypu [6].
W latach 70. śmiertelność po epizodzie HZ (EHZ) wynosiła 64% [7]. Dzięki wprowadzeniu do praktyki dantrolenu oraz postępowi w technikach monitorowania śródoperacyjnego śmiertelność uległa istotnej redukcji. Larach i wsp. [4] na podstawie danych z lat 1987–2006 określili śmiertelność na terenie Ameryki Północnej na 1,4%. W Japonii śmiertelność zmniejszyła się w ciągu czterech dekad z ponad 40% do 5,9% [8].
Według danych przedstawionych przez Mayzner-Zawadzką w roku 2004, w Polsce notowano 10 przypadków HZ rocznie [9]. Obecnie, z uwagi na brak konieczności raportowania incydentów HZ, częstość występowania nie jest znana.

GENETYKA

Hipertermia...


View full text...