Hipogammaglobulinemia wymagająca substytucji immunoglobulin – pierwotna czy wtórna? Opis przypadku

WSTĘP

Zaburzenia układu immunologicznego mogą mieć charakter zarówno pierwotny (wrodzony), jak i wtórny (nabyty). Obecnie grupa pierwotnych niedoborów odporności (PNO) obejmuje ponad 300 jednostek chorobowych o zróżnicowanym obrazie klinicznym [1]. Ponad połowa PNO jest konsekwencją zaburzeń produkcji bądź nieprawidłowej funkcji przeciwciał. Głównym objawem niedoborów odporności, znanym większości lekarzy i pacjentów są wyłącznie nawracające zakażenia. Tymczasem w przebiegu pierwotnych niedoborów odporności mogą wystąpić również objawy szeroko pojętej autoimmunizacji (np. cytopenie), łagodnej limfoproliferacji lub może dojść do rozwoju chorób nowotworowych, w tym szczególnie często chorób limfoproliferacyjnych. W przypadku niektórych PNO u pacjentów nie obserwuje się fenotypu infekcyjnego. Jedynymi objawami w takim przypadku są właśnie objawy autoimmunizacji lub limfoproliferacji manifestującej się np. powiększeniem węzłów chłonnych, splenomegalią lub naciekami limfocytarnymi w płucach. Należy podkreślić, że choć PNO są chorobami wrodzonymi, to pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się stosunkowo późno, nawet po osiągnięciu przez pacjenta pełnoletności, co dodatkowo utrudnia diagnostykę [2]. W każdym przypadku należy wykluczyć wtórne przyczyny niedoborów odporności, takie jak choroby limfoproliferacyjne (np. szpiczak mnogi, przewlekła białaczka limfocytowa), działania niepożądane stosowanych leków (np. glikokortykosteroidy, rytuksymab), zakażenia wirusowe (np. HIV). W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku pacjenta wraz z przeprowadzoną diagnostyką różnicową hipogammaglobulinemii.

OPIS PRZYPADKU

Pacjent, obecnie 38-letni, w dzieciństwie nie chorował na choroby infekcyjne częściej niż rówieśnicy. Do 26. roku życia był zdrowy, pracował jako policjant. W 2005 r. rozpoznano u niego rozlanego chłoniaka z dużych limfocytów B (diffuse large B-cell lymphoma – DLBCL) śledziony i kanału kręgowego na poziomie Th8 i Th12. Pacjent wymagał z tego powodu leczenia operacyjnego (laminektomia) oraz chemioterapii. Zastosowano u niego 6 cykli wg schematu R-CHOP [rytuksymab, cyklofosfamid, doksorubicyna (hydroksydaunomycyna), winkrystyna (oncovin), prednizon], a następnie radioterapię. Leczenie zakończono we wrześniu 2005 r. W ocenie hematologicznej uzyskano całkowite wyleczenie pacjenta. W wykonanych wówczas badaniach obrazowych klatki piersiowej nie opisywano zmian w miąższu płuc ani powiększonych węzłów chłonnych. Przed ustaleniem rozpoznania...


Pełna treść artykułu...