Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Wstęp
Dysplazje ektodermalne to grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwojowych objawiających się nieprawidłowościami w obrębie struktur pochodzenia ektodermalnego: zębów, włosów, paznokci i gruczołów skóry. Cel pracy. Celem pracy jest prezentacja przypadku 22-miesięcznego chłopca z rozpoznaną hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną oraz przegląd literatury dotyczącej tej choroby.

Opis przypadku
Chłopiec 22-miesięczny został przyjęty na oddział dermatologiczny w celu przeprowadzenia diagnostyki i leczenia świądu oraz zmian skórnych. Badanie fizykalne wykazało suchość skóry oraz rumieniowe zmiany z widoczną lichenifikacją w okolicach zgięciowych. Dodatkowo wykryto nieprawidłowy rozwój zębów i włosów oraz zaburzenia termoregulacji w postaci nietolerancji wysokich temperatur. Ustalono rozpoznanie hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej oraz atopowego zapalenia skóry.

Wnioski
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to choroba o dobrym rokowaniu. Pacjenci i ich rodziny wymagają jednak specjalistycznej opieki stomatologiczno-implantologicznej, poradnictwa w zakresie metod radzenia sobie z ryzykiem przegrzania ciała, leczenia chorób współwystępujących oraz wsparcia psychologicznego.



Introduction
Ectodermal dysplasia is a group of genetically determined disorders manifesting in the developmental malfunction of ectodermal structures: teeth, hair, nails and skin glands. Objective. We present the case of a 22-month-old boy with diagnosed hypohydrotic ectodermal dysplasia and the literature review.

Case report
A 22-month-old boy was admitted to the Dermatology Department because of severe itching and erythematous skin patches in flexural areas. During the physical examination, in addition to skin lesions, hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis were found. The diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia was established. As the criteria of Hanifin and Rajka were met, the boy was also diagnosed with atopic dermatitis.

Conclusions
Although hypohidrotic ectodermal dysplasia is a condition with good prognosis, a wide range of associated facial abnormalities, dental problems and other concomitant defects make patients’ quality of life markedly impaired. Patients and their families need dental implant surgery, treatment of co-morbidities, psychological counselling and support.