en ENGLISH
eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
1/2017
vol. 23
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Historia obserwacji młodego mężczyzny z rozpoznanym niedoborem reduktazykortyzonu (ACRD)

Adrianna Zajkowska
,
Marta Rydzewska
,
Katarzyna Wojtkielewicz
,
Janusz Pomaski
,
Tomasz Romer
,
Artur Bossowski

Pediatr Endocrino Diabetes Metab 2017;23,1:42-48
Data publikacji online: 2017/10/11
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Wstęp. Mutacje inaktywujące w genie kodującym dehydrogenazę heksozo-6-fosforanową, enzym odpowiedzialny za produkcję  NADPH niezbędnego do prawidłowej aktywności dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 1 (11β-HSD1), powodują pozorny niedobór reduktazykortyzonu (ACRD). Charakteryzuje się on zwiększonym klirensem metabolicznym kortyzolu z powodu nieprawidłowej konwersji kortyzonu do kortyzolu przez 11β-HSD1. W pracy przedstawiamy przebieg choroby oraz skuteczność wieloletniego leczenia glikokortykosteroidami zarówno w okresie dziecięcym jak i młodzieńczym u pacjenta z opisanym ACRD. Prezentacja przypadku. U naszego pacjenta, obecnie w wieku 23 lat, ACRD został zdiagnozowany w wieku 7 lat. Kliniczna manifestacja była wyrażona przedwczesnym dojrzewaniem. Wiek kostny został określony na 11,5 roku. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone stężenie androgenów w surowicy oraz 17-hydroksyprogesteronu. Profil steroidowy z dobowej zbiórki moczu wykazał ekstremalnie obniżony stosunek THF + allo-THF/THE – 0,021 (zakres referencyjny: 0,7–1,2). Po bezskutecznym dwumiesięcznym leczeniu hydrokortyzonem zastosowano deksametazon w dawce początkowej 0,375 mg/24h. Następnie dawkowanie było utrzymywane  w zależności od wyników laboratoryjnych oraz stanu klinicznego pacjenta w granicach od 0,125 mg/24h do 0,375 mg/24h. Badania kontrolne wykazywały supresję syntezy nadnerczowych androgenów, ale nigdy nie osiągnęliśmy prawidłowych wartości stosunku  THF + allo-THF/THE. Nasz pacjent nie rozwinął żadnych poważnych skutków ubocznych w trakcie leczenia, pomimo że deksametazon jest jednym z najsilniejszych leków hamujących aktywność kory nadnerczy. Wnioski. Leczenie Hydrokortyzonem jest nieskuteczne w ACRD, gdyż jest on metabolizowany do kortyzonu. W przypadku leczenia deksametazonem u naszego pacjenta osiągnęliśmy równowagę pomiędzy supresją nadnerczowej produkcji androgenów a prawidłowym rozwojem i wzrostem pacjenta.  

Introduction. Inactivating mutations in the enzyme hexose-6-phosphate dehydrogenase (H6PDH), the enzyme responsible for NADPH generation playing critical role in 11-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11b-HSD1) activity, cause apparent cortisone reductase deficiency (ACRD). It leads to increased metabolic clearance rate of cortisol due to a defect in cortisone to cortisol conversion by 11b-HSD1. We want to analyse the process of the disease, efficacy of long-lasting treatment with glucocorticoids throughout childhood and adolescence in only male patient with ACRD. Case presentation. A 23 year-old male patient was diagnosed with ACRD at the age of 7 years. The clinical manifestation of ACRD was presented by precocious pubarche. His bone age was assessed as 11.5 years old. Blood tests indicated increased the plasma androgen, with elevated 17-hydroxyprogesterone concentration. A steroid profile analysis of a 24-h urine collection showed extremely reduced THF + allo-THF/THE ratio – 0.021 (normal range: 0.7–1.2). Two months of hydrocortisone therapy was ineffective and dexamethasone was administered in initial dose of 0.375 mg/24 h. Next dosage beetwen 0.125 mg/24h and 0.375 mg/24h has been changed depending on the patient’s results of laboratory tests and condition. Control laboratory studies indicated suppression of excess adrenal androgen synthesis, but we never got the THF + allo-THF/THE ratio in normal values. He did not develop any serious side effects, although dexamethasone is the most potent adrenal suppression drug. Conclusions. Hydrocortisone treatment is ineffective in ACRD patients because it was rapidly metabolized to cortisone. We have found the balance between the dexamethasone treatment effects of adrenal suppression and the achievement of full height potential considering the condition of our patient.
słowa kluczowe:

deksametazon, pozorny niedobór reduktazy kortyzonu, dzieci


© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.