Interdisciplinary nursing care for a child with a rare disease on the example of a patient with Apert’s syndrome

Wstęp

Choroby rzadkie według Komisji Europejskiej dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. osób [1]. Do tej kategorii zaliczany jest zespół Aperta. Zachorowalność szacowana jest na 1/65 000 urodzonych żywych dzieci. Zespół dziedziczony jest autosomalnie dominująco [2]. Występowanie zespołu Aperta wiąże się z mutacją w receptorze 2. czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Choroba uaktywniana jest przez dwie mutacje: Ser252Trp i Pro253Arg [3]. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta z wiekiem ojca. Ze względu na fakt, że chorzy zazwyczaj nie posiadają potomstwa, 98% mutacji jest de novo, czyli powstają na skutek spontanicznej mutacji genowej [4]. Chorobę charakteryzuje zbyt szybki zrost kości czaszki (kraniosynostoza) i zniekształcenie kości czołowych, co prowadzi do występowania wieżowatej czaszki mózgowej, krótkogłowia oraz dysmorfii i hipoplazji środkowej części twarzy i żuchwy [4]. Kraniosynostoza może być przyczyną występowania wentrikulomegalii i wodogłowia oraz wzrostu ciśnienia środczaszkowego [5]. Towarzyszący rozszczep podniebienia powoduje upośledzenie przełykania, wentylacji ucha środkowego przez trąbki słuchowe i wypowiadania głosek [6]. Skutkuje to zaburzeniami mowy i słuchu oraz nawracającymi infekcjami ucha środkowego. W późniejszych fazach rozwojowych dziecka utrudnia to integrację z rówieśnikami [7]. Dodatkowo mogą występować wady zgryzu spowodowane zbyt późnym wyrzynaniem się zębów i ich nieodpowiednim ustawieniem [5]. Hipoplazja i dysmorfia środkowej części twarzy obejmuje jej asymetrię, hiperteloryzm oczny, wytrzeszcz wynikający ze spłycenia oczodołów, skośne ustawienie szpar powiekowych i ich niedomykanie. Nos jest krótki, z szeroką i płaską nasadą oraz skierowanymi ku górze nozdrzami. Kąciki ust ukierunkowane są ku dołowi. Małżowiny uszne położone są nisko [4]. Nieprawidłowo osadzone oczodoły i wytrzeszcz mogą prowadzić do zaburzeń widzenia i braku prawidłowej percepcji wzrokowej, bardzo ważnej w rozwoju dziecka [8]. Ponadto może pojawić się syndaktylia lub niedorozwój całej dłoni z palcozrostem, które mogą dotyczyć również palców stopy [9]. Charakterystyczna jest ręka łyżkowata (inaczej ręka Aperta), czyli niedorozwój całej ręki i palcozrostu złożonego [5]. Zrośnięcie palców może prowadzić do skrzywienia i miejscowych przykurczów [10]. Pacjenci osiągają niższy wzrost ciała. Poza tym często występują wady układu oddechowego, moczowego, rozrodczego, rzadko pokarmowego i sercowo-naczyniowego, wady neurologiczne i zmiany skórne. Niepełnosprawność umysłowa diagnozowana jest zazwyczaj w stopniu lekkim [4]. Wrodzone zarośnięcie nozdrzy tylnych, objawiające się okresową sinicą, narastającą w trakcie karmienia oraz niewydolnością oddechową, stanowi stan zagrożenia życia. Dysfunkcje te mogą ustąpić w trakcie płaczu. W konsekwencji istnieje ryzyko rozwinięcia się zachłystowego zapalenia płuc [11]. Obturacyjny bezdech senny charakterystyczny dla pacjentów z rozpoznanym zespołem Aperta (OBPS) spowodowany jest deformacjami i hipoplazją środkowej części twarzy [12]. Zdarza się, że zaburzenia oddychania wymagają ze względu na ryzyko wystąpienia niedotlenienia mózgu i zaburzeń rozwojowych zabezpieczenia pełnego przepływu powietrza przez drogi oddechowe poprzez wykonanie tracheotomii [5].

Cel pracy

Celem pracy jest próba opracowania i przedstawienie interdyscyplinarnego planu opieki pielęgniarskiej nad dzieckiem z zespołem Aperta z uwzględnieniem sfer bio-psycho-społecznych pacjentki oraz jej rodziny. 

Materiał i metody

W pracy wykorzystano metodę studium indywidualnego przypadku. Przeprowadzono badanie podmiotowe oraz przedmiotowe. Do zebrania informacji posłużono się technikami badawczymi, takimi jak analiza dokumentacji medycznej, bezpośrednia obserwacja chorego, wywiad oraz dokonano niezbędnych pomiarów parametrów życiowych [13].

Opis indywidualnego przypadku

Dziewczynka urodziła się w 2017 r., w 40. tygodniu ciąży, drogą cięcia cesarskiego ze względu na zagrożenie wystąpienia u matki rzucawki. Dziecko otrzymało 7/10 punktów w skali Apgar. Po wstępnych badaniach postawiono diagnozę – zespół Aperta. W wieku 4 miesięcy z powodu narastającego ciśnienia śródczaszkowego pacjentka została hospitalizowana w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie, gdzie przeprowadzono zabieg implantacji zastawki komorowo-otrzewnowej. W Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie (WSSD) na Oddziale Chirurgii Głowy i Szyi pacjentka hospitalizowana była po raz pierwszy w wieku 6 miesięcy w celu przeprowadzenia zabiegu plastyki sklepienia i podstawy czaszki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono: nadmierną potliwość, łamliwość paznokci, rzadkie brwi, niedobór pigmentu w skórze. Zaobserwowano także liczne odchylenia w układzie kostnym, w tym syndaktylię palców rąk i stóp z ich skróceniem, czaszkę wieżowatą, wyczuwalne ubytki w pokrywie czaszki oraz stopy końsko-szpotawe. Zidentyfikowano również wrodzoną anomalię żył. W badaniu USG zauważono brak pęcherzyka żółciowego. Po konsultacji kardiologicznej zdiagnozowano niedomykalność zastawki trójdzielnej. Widok twarzy z przodu pozwolił stwierdzić wysklepienie górnego piętra części twarzowej czaszki, szerokie i płaskie czoło, szeroką nasadę nosa i nozdrzy skierowanych do góry, nisko osadzone uszy. Dziewczynka miała płytkie oczodoły i obustronny wytrzeszcz gałek ocznych, zeza rozbieżnego, ptozę powiek ocznych, niedomykanie szpar powiekowych i ich antymongoidalne ustawienie. W wyglądzie dziecka wyszczególniono także hipoplazję środkowej części twarzy, wargi kompetentne, przodozgryz rzekomy i częściowo otwarty zgryz. Poza tym zwrócono uwagę na obustronne zwężenie szczęki oraz gotyckie podniebienie z obecnym rozszczepem. Konsultacja psychologiczna wykazała obniżony ogólny rozwój psychomotoryczny. Pacjentka prezentowała niski poziom umiejętności manualnych, społecznych i motorycznych. Potrafiła chwytać przedmioty umieszczone w dłoni, była zainteresowana odbiciem w lustrze, reagowała na głos i chętnie wokalizowała. Konsultacja neurologopedyczna wykazała, że dziecko karmione jest butelką z powiększoną dziurką pokarmem półpłynnym, papkowatym. W trakcie karmienia oraz po nim występowało częste ulewanie pokarmu nosem. Pacjentka nie potrafiła pobierać pokarmu z łyżeczki. Od niedawna nawiązywała kontakt wzrokowy i śledziła wzrokiem. Gaworzyła i wokalizowała samogłoski. Z wywiadu przeprowadzonego z rodzicami uzyskano informacje dotyczące historii leczenia. Pacjentka znajdowała się pod opieką ośrodka rehabilitacyjnego, uczestniczyła w zajęciach z psychologiem, pedagogiem i neurologopedą. Warunki bytowe uznano za bardzo dobre. Dziewczynka miała swój pokój dostosowany do jej potrzeb. Utrzymaniem finansowym rodziny zajmował się ojciec dziecka. Matka sprawowała całodobową opiekę. Zabieg chirurgiczny został przeprowadzony 11 stycz-nia 2018 r. Po operacji dziecko przetransportowano na oddział intensywnej terapii (OIOM), gdzie przebywało 24 godziny. Po zabiegu zastosowano suchy, kryty opatrunek na okolicę rany pooperacyjnej, włączono leczenie przeciwbólowe oraz antybiotykoterapię i profilaktykę przeciwodleżynową. W kolejnej dobie pooperacyjnej włączono dietę płynną wzmocnioną, wysokoenergetyczną (3–5 tys. kcal/dobę). Po trzech dobach pacjentka została wypisana ze szpitala w stanie stabilnym z zaleceniami lekarskimi i pielęgniarskimi. 13 stycznia 2019 r. pacjentka została przyjęta do WSSD na Oddział Chirurgii Głowy i Szyi w celu leczenia operacyjnego wady czaszki w zespole Aperta. W drugim dniu pobytu w szpitalu dziecko przeniesiono na oddział ogólnopediatryczny z powodu narastającej duszności i zagęszczenia ropnej wydzieliny w drogach oddechowych. Zdiagnozowano zakażenie dróg oddechowych i zapalenie oskrzeli. W trakcie tej hospitalizacji wystąpił u dziewczynki także nieżyt żołądkowo-jelitowy z przejściową niedrożnością porażenną jelit. Planowany zabieg został z tego względu odroczony. Rekonstrukcję sklepienia i podstawy czaszki przeprowadzono 29 marca 2019 r. W trakcie zabiegu z uwagi na wytrzeszcz gałek ocznych i ptozę powiek zaszyto szpary powiekowe. Po zabiegu chirurgicznym pacjentkę przekazano na OIOM w celu stabilizacji stanu ogólnego. W trakcie hospitalizacji dziecka wystąpiły odleżyny pierwszego stopnia w okolicy kości krzyżowej. Dziewczynka została wypisana ze szpitala z zaleceniem kontroli w poradni neurochirurgicznej. 13 lutego 2020 r. pacjentka została kolejny raz planowo przyjęta na Oddział Głowy i Szyi WSSD ze wskazaniem drenażu jamy bębenkowej i operacyjnego leczenia rozszczepu podniebienia. 14 lutego 2020 r. wykonano zabieg. W następnej dobie dziecko było apatyczne, zaobserwowano zwiększoną ilość wydzieliny w drogach oddechowych oraz spadki poziomu saturacji do 81% w czasie niepokoju. Włączono tlenoterapię bierną z użyciem maski o przepływie 4 l/min, podczas której poziom saturacji krwi wynosił 95–98%. Ze względu na zmiany zapalne okolicy rany pooperacyjnej dokonano rewizji rany oraz zmieniono opatrunek. Wykonano kontrolnie rezonans magnetyczny głowy w znieczuleniu ogólnym. Po pięciu dobach pobytu w szpitalu pacjentka została wypisana do domu w stanie stabilnym. 26 lutego 2020 r. dziecko powtórnie zostało przetransportowane na ten sam oddział WSSD ze szpitala w Kielcach z powodu występujących bezdechów i spadków saturacji krwi. Według rodziców od 22 lutego 2020 r. córka gorączkowała, zmieniał się charakter i miejsce występowania zmian skórnych. W badaniu lekarskim opisano wilgotne śluzówki, uogólnioną wysypkę grudkową, szmer pęcherzykowy, cechy obturacji górnych dróg oddechowych, świszczący wdech oraz miarową akcję serca 120 uderzeń/min. Pacjentka została zakwalifikowana do ratującej życie tracheotomii wykonanej w dniu przyjęcia. Przebieg okołozabiegowy był niepowikłany, a stan pacjentki stabilny. Po zabiegu okresowo obserwowano podwyższoną temperaturę ciała, słyszalne były rzężenia nad rurką tracheostomijną. W drugiej dobie pobytu dziecka w szpitalu zdiagnozowano odmę podskórną okolicy szczytów klatki piersiowej. Włączono antybiotykoterapię empiryczną. Diagnostykę rozszerzono o wykonanie kontrolnego zdjęcia RTG klatki piersiowej. Stan pacjentki w kolejnych dobach ustabilizował się. Przeprowadzono edukację z zakresu pielęgnacji rurki tracheostomijnej zarówno matki, jak i ojca dziecka. Po weryfikacji umiejętności rodziców dziecko zostało wypisane do domu.

Wyniki

Diagnozy pielęgniarskie sformułowano podczas hospitalizacji dziecka na Oddziale Chirurgii Głowy i Szyi w WSSD, opierając się na klasyfikacji North American Nursing Diagnosis Association (NANDA). Wykorzystanie klasyfikacji diagnoz NANDA stwarza płaszczyznę wielowymiarowego podejścia do problemów zdrowotnych pacjenta, co zauważyła Ślusarska, diagnozując potrzeby opieki pielęgniarskiej stanu bólu ostrego [14].

Wnioski

Dziecko z rozpoznanym zespołem Aperta wymaga szczególnie rozważnej, zindywidualizowanej opieki. Pacjentem opiekuje się wielu specjalistów: chirurg szczękowy, neurochirurg, ortopeda, chirurg plastyk, neurologopeda, psycholog, terapeuta zajęciowy, rehabilitant, dietetyk kliniczny, okulista, laryngolog [16]. Ale to pielęgniarka, wykonując czynności pielęgnacyjne, spędza z nim najwięcej czasu spośród wszystkich członków zespołu terapeutycznego. Dzięki temu rozpoznaje potrzeby bio-psycho-społeczne chorego oraz jego rodziny i może podjąć profesjonalne działania w celu ich zaspokojenia. Problemy pielęgnacyjne pacjentów z zespołem Aperta są skomplikowane i zmienne w zależności od nasilenia objawów oraz etapów leczenia. Przedstawiony opis indywidualnego studium przypadku pozwolił na ich wyszczególnienie. Odmienny wygląd, obecność rurki tracheostomijnej, niedosłuch, może prowadzić do izolowania się dziecka od społeczeństwa, zamknięcia w sobie i utrudnionej komunikacji zarówno z rówieśnikami, rodzicami, jak i personelem medycznym. Jest to problem złożony, zależny od wieku i stopnia rozwoju intelektualnego pacjentów. Hilton zauważyła, iż relacje rówieśnicze dzieci z zespołem Aperta są często nieudane. Niejednokrotnie doświadczają odrzucenia i wrogości. Może to powodować unikanie interakcji społecznych w obawie przed wyzwiskami, nadmiernym przyglądaniem się i litowaniem się. Dlatego dzieci te częściej rezygnują z zajęć z rówieśnikami w szkole lub w przedszkolu. Może to oznaczać, że pacjenci z zespołem Aperta są bardziej narażeni na niską samoocenę i depresję [17]. Indywidualne studium przypadku dotyczące dziecka, które wykazuje między innymi brak samoakceptacji i ograniczenie kontaktów społecznych stworzyła Pazdur w artykule na temat opieki nad dzieckiem z naprzemienną hemiplegią dziecięcą [18]. Autorka zwraca szczególna uwagę na konieczność uświadomienia społeczeństwa i uwrażliwienie ludzi na problemy występujące u pacjentów z rzadkimi schorzeniami, jakim niezaprzeczalnie jest zespół Aperta. Pazdur porusza również problem deficytów w samopielęgnacji pacjenta. Olbrzymim wsparciem w takiej sytuacji są najczęściej rodzice dziecka. Holistyczna opieka pielęgniarska opiera się między innymi na edukacji pacjenta i jego rodziny w zakresie deficytów samopielęgnacji i samoopieki. Istotną rolą całego zespołu interdyscyplinarnego zajmującego się dzieckiem z chorobą rzadką jest zapobieganie społecznemu wykluczeniu dziecka. W WSSD zespół interdyscyplinarny Oddziału Chirurgii Głowy i Szyi od 2017 r. organizuje cyklicznie konferencje dla rodziców dzieci z chorobami rzadkimi. Spotkania rodzin z profesjonalistami, ale także wymiana doświadczeń między opiekunami jest nieocenionym wsparciem. Na szczególną uwagę w przeciwdziałaniu alienacji zasługuje także prowadzenie blogów internetowych przez opiekunów chorych dzieci.

Autorzy deklarują brak konfliktu interesów.

Piśmiennictwo