Jednoczesne i jednostronne występowanie wady wrodzonej pierwszej kieszonki skrzelowej typu I i perlaka przewodu słuchowego zewnętrznego – opis przypadku

Wprowadzenie

Wady wrodzone kieszonek skrzelowych są po przewodzie tarczowo-szyjnym drugą najczęstszą wadą wrodzoną w obrębie głowy i szyi. Wady pierwszej kieszonki skrzelowej stanowią około 10% przypadków wad wrodzonych kieszonek skrzelowych [1]. W czwartym i piątym tygodniu życia płodowego rozwijają się łuki i kieszonki skrzelowe. Brak prawidłowego połączenia się tych elementów skutkuje pojawieniem się widocznych anomalii w życiu pozapłodowym [2, 3]. Obserwuje się szeroki zakres objawów klinicznych wad pierwszej kieszonki skrzelowej .Najczęściej dochodzi do nawracających stanów zapalnych z wyciekami na szyi w okolicy przyusznej i powyżej kości gnykowej [3]. Ze względu na rzadkość występowania i wynikające z tego trudności diagnostyczne, postępowanie jest często niewłaściwe. Około połowa pacjentów podaje w wywiadzie wielokrotne nacięcia i drenaże zmiany, zanim zostanie ustalone prawidłowe rozpoznanie, co wiąże się z większym ryzykiem niepowodzeń leczenia i wznowy [3]. Leczeniem wad wrodzonych kieszonek skrzelowych jest ich staranne, doszczętne usunięcie chirurgiczne [3, 4]. Postępowanie to jest uznanym i jedynym właściwym sposobem leczenia od momentu ich opisania przez Arnota i Worka w latach 1971 i 1972 [3, 4]. Przedstawiamy przypadek dwóch niezwykle rzadkich patologii przewodu słuchowego zewnętrznego (PSZ): torbieli pierwszej kieszonki skrzelowej i perlaka PSZ, które wystąpiły jednocześnie w prawym uchu u 35-letniego mężczyzny, bez wcześniejszego wywiadu otologicznego.

Opis przypadku

Mężczyzna 35-letni, dotychczas bez żadnej patologii w obrębie uszu, nieobciążony chorobami przewlekłymi zgłosił się z powodu niedosłuchu oraz uczucia pulsowania ucha prawego od 3 tygodni. W badaniu laryngologicznym stwierdzono gładkie, niebolesne opadnięcie tylno-górnej ściany PSZ ucha prawego (UP) całkowicie obturujące PSZ, bez patologicznej treści w PSZ, błona bębenkowa była niewidoczna. W próbie Webera 512 Hz – lateralizacja do UP. W audiometrii tonalnej: UP – 50 dB niedosłuchu przewodzeniowego, UL – w normie. W tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości (HRCT) kości skroniowych (ryc. 1) wykazano: PSZ prawy niedrożny niemal na całej długości części kostnej, zamknięty przez strukturę miękkotkankową – najpewniej zmiana w ciągłości ze skórą górnej powierzchni przewodu słuchowego, która tworzy dolne uwypuklenie. Zmiana napiera i uwypukla błonę bębenkową.
W rezonansie magnetycznym (MRI) głowy NON EPI DWI (ryc. 2): po stronie prawej w PSZ widoczny obszar tkankowy o obwodowym wzmocnieniu kontrastowym, częściowo płynowy – wysoki sygnał w obrazach T2-zależnych, o maksymalnym wymiarze przednio-tylnym 7 mm, wypełniający praktycznie cały przewód słuchowy wewnętrzny. W obrazach NON EPI DWI nie stwierdzono cech sygnału typowego dla perlaka w obrębie piramidy kości skroniowej. Zmiany śluzówkowe wynikające z zaburzeń upowietrznienia widoczne były w piramidzie kości skroniowej prawej. Struktury płynowe ucha wewnętrznego obustronnie były zachowane.
Ze względu na niejasny obraz ogniskowej zmiany w PSZ pacjenta zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Z cięcia za małżowiną uszną odsłonięto planum mastoideum i uwidoczniono wejście do części kostnej PSZ. Wypreparowano i usunięto zmianę torbielowatą wypełnioną płynem leżącą pod skórą tylno-górnej ściany PSZ w części chrzęstno-kostnej. Uzyskano wgląd do PSZ w części kostnej – w całości wypełniony masami perlaka – usunięto. Błona bębenkowa była cała, niezmieniona, bez perforacji. Nie stwierdzono przetoki w części kostnej PSZ do wyrostka sutkowatego oraz do epitympanum. Wynik histopatologiczny dwóch wysłanych materiałów: 1 – torbiel pierwszej kieszonki skrzelowej, 2 – perlak i strzępki grzybni. Z wymazu bakteriologicznego pobranego śródoperacyjnie nie wyhodowano flory patogennej.

Omówienie

Ucho zewnętrzne rozwija się z pierwszej kieszonki skrzelowej i obejmujących ją łuków skrzelowych – żuchwowego i gnykowego [3, 4]. Wady wrodzone ucha zewnętrznego powstają w wyniku niecałkowitego zarośnięcia zarodkowych guzków dwóch pierwszych łuków skrzelowych [3, 4]. Stanowią wąskie, ślepo zakończone przewody, ze skłonnością do gromadzenia wydzieliny, ropienia i tworzenia torbieli, mające swój początek w obrębie ucha zewnętrznego [3, 4]. Wady wrodzone pierwszej kieszonki skrzelowej są niezwykle rzadkie. Występują z częstością 1/1 000 000 żywych urodzeń rocznie i stanowią około 10% wad rozwojowych wszystkich kieszonek skrzelowych [1, 5]. W 1972 roku Work wprowadził podział na dwa typy wad wrodzonych pierwszej kieszonki skrzelowej. Typ I występuje głównie u dorosłych i stanowi gładką torbiel pochodzącą z ektodermy wyścieloną nabłonkiem płaskim. Typ II stwierdza się głównie u dzieci, ma postać torbieli, zatoki lub przetoki, pochodzi z ektodermy i mezodermy, może zawierać nabłonek płaski, skórę lub chrząstkę [5, 6]. Leczenie wad wrodzonych pierwszej kieszonki skrzelowej polega na starannym, doszczętnym usunięciu chirurgicznym. Wady pierwszej kieszonki skrzelowej typu I zazwyczaj zlokalizowane są powierzchownie w stosunku do nerwu twarzowego i mają postać torbieli zakotwiczonej w miejscu połączenia części chrzęstnej i kostnej PSZ [5, 6]. Wady pierwszej kieszonki skrzelowej typu II mające postać głębokich zatok lub przetok uchodzących na szyi w okolicy przyusznej lub kąta żuchwy prezentują zróżnicowany stosunek do nerwu twarzowego – mogą przebiegać powierzchownie, przyśrodkowo, jak również pomiędzy gałązkami nerwu twarzowego [5, 6]. Dlatego leczenie wad typu II stanowi dużo większe wyzwanie dla chirurga i wiąże się bardzo często z parotidektomią.
Powyższego pacjenta przedstawiamy ze względu na jednoczesne i jednostronne występowanie dwóch rzadkich patologii PSZ. Perlak przewodu słuchowego zewnętrznego (EACC) występuje z częstością 4 przypadki na 1000 zdiagnozowanych perlaków kości skroniowej [7]. Patogeneza EACC nie została do tej pory w pełni wyjaśniona. W pojedynczych doniesieniach opisujących jednoczesne występowanie wady rozwojowej pierwszej kieszonki skrzelowej oraz EACC postuluje się, że obecność torbieli stanowi przeszkodę mechaniczną w samooczyszczaniu się PSZ prowadzącą do uwięźnięcia komórek nabłonka i rozwoju EACC [2, 8–10]. W omawianym przypadku perlak znajdował się przyśrodkowo od torbieli, a ciągłość błony bębenkowej i ściany PSZ były zachowane, co przemawia za powyższą patogenezą. W piśmiennictwie wymienianych jest kilka innych potencjalnych czynników ryzyka rozwoju EACC, m.in. pozapalne, pourazowe, pooperacyjne, po leczeniu radioterapią [10]. Nie są one w pełni wyjaśnione, pozostają nadal w kwestii badań.

Piśmiennictwo