123RF
Konieczne obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 28.06.2022
Źródło: PAP
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
| Tagi: | fenyloalanina |
Jedyny skuteczny sposób leczenia fenyloketonurii to stosowanie tzw. niskofenyloalaninowej diety, dlatego kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka ma wczesne wykrycie tej choroby – przekonują eksperci.
Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. Jest to rzadka choroba, w Polsce z tym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 7000–8000 noworodków; każdego roku przybywa w naszym kraju około 50 dzieci z PKU.
Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie zakłóca rozwój i funkcje mózgu dziecka.
Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być: niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby.
Badanie przesiewowe, czyli tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3. lub 4. dobie życia noworodka. Pozwala ono wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.
Lek. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zwraca uwagę, że jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Polega ona na ograniczeniu podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, nabiał oraz rośliny strączkowe.
Białko to jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. bezpiecznego białka, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.
Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.
– Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe – szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione enyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego – wyjaśnia Korycińska-Chaaban.
Tytuł pochodzi od redakcji.
Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie zakłóca rozwój i funkcje mózgu dziecka.
Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być: niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby.
Badanie przesiewowe, czyli tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3. lub 4. dobie życia noworodka. Pozwala ono wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.
Lek. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zwraca uwagę, że jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Polega ona na ograniczeniu podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, nabiał oraz rośliny strączkowe.
Białko to jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. bezpiecznego białka, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.
Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.
– Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe – szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione enyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego – wyjaśnia Korycińska-Chaaban.
Tytuł pochodzi od redakcji.
