Lipoproteinoza – odmienne obrazy kliniczne choroby u rodzeństwa

Wprowadzenie
Lipoproteinoza jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, związaną z gromadzeniem się złogów hialiny w tkankach wskutek mutacji w genie kodującym białko 1 macierzy zewnątrzkomórkowej (ECM1).

Cel pracy
Przedstawienie przypadku 6-letniego pacjenta oraz jego 4-letniej siostry, u których stwierdzono objawy lipoproteinozy o różnym nasileniu.

Opis przypadku
Sześcioletni chłopiec z przewlekłą chrypką został przyjęty do oddziału dermatologicznego z powodu polimorficznych zmian skórnych: rumieni, nadżerek, strupów, blizn zanikowych, ognisk odbarwień i przebarwień, zlokalizowanych głównie na szyi, w okolicy pach, zgięć łokciowych i podkolanowych. W badaniu histopatologicznym skóry stwierdzono złogi hialiny. U młodszej siostry pacjenta obecne były linijnie układające się grudki na brzegach powiek oraz przewlekła chrypka. W badaniu genetycznym wykazano złożone heterozygotyczne mutacje genu ECM1 u obojga rodzeństwa.

Wniosek
Jednakowe mutacje genu ECM1 mogą determinować wystąpienie różnych obrazów klinicznych lipoproteinozy.



Introduction
Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Abnormal function of ECM1 protein leads to accumulation of hyaline material in tissues.

Objective
To present a case of a 6-year-old patient and his 4-year-old sister with different clinical features of lipoid proteinosis.

Case report
A six-year-old boy with chronic hoarseness presented to the Dermatology Department because of polymorphic cutaneous lesions: erythema, erosions, crusts, atrophic scars, foci of hypopigmentation and hyperpigmentation. Histological examination of the skin revealed hyaline deposits. The patient’s younger sister presented with beaded papules on the margin of the eyelids and chronic hoarseness. A genetic test revealed that ECM1 was compound heterozygous in both siblings.

Conclusion
One type of ECM1 gene mutation can determine various clinical manifestations of lipoid proteinosis.