Losy pacjentów z klinicznym rozpoznaniem celiakii w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym

Wprowadzenie: Pacjenci z celiakią niepotwierdzoną wynikiem biopsji błony śluzowej jelita cienkiego wymagają weryfikacji rozpoznania.
Cel: Celem pracy było przedstawienie losów dorosłych pacjentów, u których we wczesnym dzieciństwie na podstawie obrazu klinicznego rozpoznano celiakię i stosowano dietę bezglutenową.
Materiał i metody: Retrospektywnej analizie poddano dane medyczne 15 dorosłych pacjentów, w tym 11 kobiet i 4 mężczyzn, u których w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym na podstawie obrazu klinicznego rozpoznano celiakię. Po okresie eliminacji glutenu z diety stosowano dietę normalną lub mieszaną. W czasie spożywania glutenu wykonano endoskopową biopsję jelita cienkiego z histopatologiczną oceną bioptatów błony śluzowej wg zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha oraz oceniono obecność surowiczych przeciwciał antyendomyzjalnych w klasie IgA i/lub IgG z zastosowaniem immunofluorescencji pośredniej.
Wyniki: Czas stosowania diety eliminacyjnej wynosił od 2–3 do 38 lat, natomiast stosowania diety normalnej lub mieszanej przed wykonaniem badań diagnostycznych 0,5–23 lat (średnia 6,7 roku). Podczas stosowania diety normalnej u 5 pacjentów nie występowały żadne dolegliwości, natomiast u pozostałych pojawiły się objawy z przewodu pokarmowego (bóle brzucha, wzdęcia, nawracające biegunki, afty w jamie ustnej, zmniejszenie masy ciała) i/lub spoza przewodu pokarmowego (niedokrwistość niedoborowa, migrena, zmiany skórne, obrzęki kończyn dolnych). U 11 pacjentów stwierdzono obecność IgAEmA i/lub IgGEmA. U 9 spośród 13 pacjentów poddanych endoskopowej biopsji jelita cienkiego odnotowano typowe dla celiakii zmiany histopatologiczne typu IIIC (u 4 z 9), IIIB (u 3 z 9) lub IIIA (u 2 z 9). U 4 z 13 pacjentów, w tym u jednego z 13 2-krotnie, obraz mikroskopowy jelita cienkiego był prawidłowy.
Wnioski: U części pacjentów z celiakią zdiagnozowaną na podstawie kryteriów klinicznych wykonane po okresie prowokacji glutenem badania diagnostyczne nie potwierdzają rozpoznania.


Introduction: In patients with coeliac disease diagnosed according to clinical criteria without initial biopsy there is a need to fulfil all the original ESPGHAN criteria. Aim: The aim of the study was to introduce the follow-up of adult patients with coeliac disease diagnosed according to clinical criteria in infants and small children. Material and methods: Retrospective analysis comprised medical data of 15 adult patients, including 11 female and 4 male, in whom during infancy or in small children the diagnosis of celiac disease according to clinical criteria was made. After returning to a gluten-containing diet endoscopic biopsy of the small intestine with histologic assessment of biopsy specimens according to modified Marsh’s classification and serologic testing concerning presence of IgA and/or IgG serum antiendomysial antibodies using indirect immunofluorescence method were made.
Results: The subjects had had a gluten-free diet for 2-3 years to 38 years. They has been on a gluten-containing diet before evaluation for 0.5 year to 23 years (mean 6.7 years). During gluten-containing diet 5 patients were asymptomatic, but 10 patients did have mild or moderate gastrointestinal symptoms (abdominal pain, bloating, recurrent diarrhoea, aphthous stomatitis, weight loss) and/or nonclassic symptoms (iron-deficient anemia, migraine, skin lesions, oedema). The presence of IgA and/or IgG antiendomysial antibodies was found in 11 patients. Typical histologic changes of the small intestine were found in 9 of 13 biopsied patients, including type IIIC lesions in 4/9, type IIIB in 3/9 and type IIIA in 2/9. In 4 of 13 biopsied patients (including one twice biopsied subject) no histologic abnormalities were found.
Conclusions: In some adult patients with coeliac disease diagnosed according to clinical criteria in infancy or in small children after gluten challenge no histologic abnormalities in the follow-up biopsies can be found.