Marskość wątroby u dwojga niemowląt w przebiegu niedoboru α₁-antytrypsyny

Niedobór α₁-antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która przebiegać może jako noworodkowe zapalenie wątroby u dzieci i rozedma płuc u osób dorosłych. Jest też najczęstszą wśród chorób metabolicznych przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Tylko u ok. 10–15% pacjentów z homozygotyczną postacią schorzenia dochodzi do uszkodzenia wątroby. Naturalny przebieg tej choroby jest trudny do przewidzenia. Nie do końca poznana jest też patogeneza uszkodzenia wątroby. W ośrodku autorów w grupie osób z niedoborem α₁-antytrypsyny przeszczepienie wątroby wykonywano między 1. a 17. rokiem życia. W pracy zaprezentowano dwoje niemowląt z gwałtownym przebiegiem uszkodzenia wątroby, rzadko obserwowanym w tak młodym wieku.

α₁-antitrypsin deficiency is a genetic disorder associated with liver disease mainly during infancy or childhood and with emphysema in adults. It is the most common metabolic disease as an indication for liver transplantation in children. Liver injury is observed only in 10-15% of children with homozygous form of α₁-antitrypsin deficiency. The natural course of the disease is variable and pathogenesis of liver changes is not clear. Liver transplantation was performed at the age of 1-17 years in our patients. The rapid progress of liver injury in two infants, seldom observed at this age, is reported in this paper.