Mastocytoza. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego

Mastocytoza jest heterogenną chorobą nowotworową charakteryzującą się nadmierną proliferacją i gromadzeniem się mastocytów w jednym lub wielu narządach. W większości przypadków zajęcie skóry stanowi pierwszy objaw choroby. Mastocytoza skóry występuje częściej u dzieci, natomiast u dorosłych najczęstszą postać kliniczną, przebiegającą z zajęciem lub bez zajęcia skóry, stanowi mastocytoza układowa. W związku z tym u dorosłych i dzieci ze skórnymi objawami choroby diagnostyka w kierunku mastocytozy układowej powinna być przeprowadzana według odmiennych algorytmów. Diagnostyka mastocytozy wymaga wykonania badań histopatologicznych skóry i szpiku kostnego, oznaczenia stężenia tryptazy w surowicy, immunofenotypizacji szpiku oraz badań molekularnych. Leczenie mastocytozy obejmuje edukację chorych, zalecenie unikania czynników prowokujących degranulację mastocytów, leczenie ostrych i przewlekłych objawów związanych z działaniem mediatorów oraz leczenie zmian narządowych. Przedstawiamy rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia mastocytozy, którego wytyczne powinny ułatwić postępowanie z chorymi na mastocytozę w codziennej praktyce dermatologicznej.

Mastocytosis is a heterogeneous neoplastic disease characterized by excessive proliferation and accumulation of mast cells in one or multiple organs. Skin involvement is the first clinical manifestation of the disease in majority of cases. Cutaneous mastocytosis occurs more often in children, while systemic mastocytosis (with or without cutaneous involvement) is more common in adults. Consequently, adult patients and children with cutaneous manifestation of the disease require different diagnostic algorithms for systemic mastocytosis. The diagnostic work-up for mastocytosis consists of histological examinations of the skin and bone marrow, determination of serum tryptase concentration, bone marrow immunophenotyping by flow cytometry and molecular tests. The management of mastocytosis includes education of patients, avoidance of factors triggering mast cell degranulation, treatment of acute and chronic mediator-related symptoms and treatment of organ infiltration by mast cells. The article presents recommendations for the diagnosis and treatment of mastocytosis. The guidelines are intended to assist dermatologists in the care of patients with mastocytosis.